Downi sündroom Eestis

Mari Sitska, Oivi Uibo, Riina Žordania, Tiia Reimand, Tiina Talvik, Tiiu Ilus

Abstract


Töös vaadeldi Downi sündroomi (DS) kliinilise diagnoosi õigsust Eestis, kirjeldati siin elavate DSiga isikute erinevate karüotüüpide esinemissagedust, fenotüübile iseloomulike mikroanomaaliate, kaasuvate väärarengute ja sagedamini kaasuvate haiguste esinemissagedust ning võrreldi saadud andmeid kirjanduse andmetega. Uuritud patsientidest valdaval osal kinnitati DS diagnoos ka tsütogeneetiliselt, mis näitas, et
DS on Eestis kliiniliselt hästi diagnoositud. Erinevus tuli ilmsiks kaasasündinud väärarengute ja kaasuvate haiguste esinemissageduses, mida kirjanduse andmetel esineb sagedamini. Artikli autorid leiavad, et tõenäoliselt ei ole Eestis elavaid DSiga isikuid nii põhjalikult uuritud kui teistes riikides.

Eesti Arst 2006; 85 (2): 78–83

Keywords


Downi sündroom, fenotüüp, kromosoomianalüüs, kaasasündinud väärarengud, sagedasemad kaasuvad haigused

Full Text:

PDF


DOI: https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.10053

Refbacks

  • There are currently no refbacks.