Angelmani ja Praderi-Willi sündroom – lühiülevaade ja kliinilise fenotüübi iseärasused Eestis

Aita Napa, Eve Õiglane-Šlik, Kaidi Lunge, Külli Muug, Tiina Talvik

Abstract


Angelmani sündroom (AS) ja Praderi-Willi sündroom (PWS) on harva esinevad geneetilised haigused – õedsündroomid –, mille tekkepõhjuseks on muutused 15. kromosoomi regioonis 15q11-13. ASi ja PWSi kujunemise aluseks on genoomi vermimine ehk nähtus, kus geeni(de) avaldumine sõltub geeni(de) ema- või isapoolsest pärinemisest. Kliiniliselt on sündroomid väga erinevad, ASile on iseloomulik raske vaimse arengu mahajäämus ning PWSile rasvtõve kujunemine esimestel eluaastatel. Mõlema sündroomi varajane diagnoosimine võimaldab õigel ajal rakendada asjakohast ravi patsientide hilisema elukvaliteedi parandamiseks. Tänapäeval on mõlema sündroomi esialgseks ja kiireks diagnoosimiseks kasutusel PWSi vermimiskeskuse DNA metülatsioonispetsiifiline PCR (ehk lihtsalt DNA metülatsioonitest).


Eesti Arst 2007; 86 (5): 307–315

Keywords


Angelmani sündroom, Praderi-Willi sündroom, sündroomispetsiifilised kliinilised iseärasused

Full Text:

PDF


DOI: https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.10162

Refbacks

  • There are currently no refbacks.