Angelmani ja Praderi-Willi sündroom – lühiülevaade ja kliinilise fenotüübi iseärasused Eestis

Main Article Content

Aita Napa
Eve Õiglane-Šlik
Kaidi Lunge
Külli Muug
Tiina Talvik

Abstract

Angelmani sündroom (AS) ja Praderi-Willi sündroom (PWS) on harva esinevad geneetilised haigused – õedsündroomid –, mille tekkepõhjuseks on muutused 15. kromosoomi regioonis 15q11-13. ASi ja PWSi kujunemise aluseks on genoomi vermimine ehk nähtus, kus geeni(de) avaldumine sõltub geeni(de) ema- või isapoolsest pärinemisest. Kliiniliselt on sündroomid väga erinevad, ASile on iseloomulik raske vaimse arengu mahajäämus ning PWSile rasvtõve kujunemine esimestel eluaastatel. Mõlema sündroomi varajane diagnoosimine võimaldab õigel ajal rakendada asjakohast ravi patsientide hilisema elukvaliteedi parandamiseks. Tänapäeval on mõlema sündroomi esialgseks ja kiireks diagnoosimiseks kasutusel PWSi vermimiskeskuse DNA metülatsioonispetsiifiline PCR (ehk lihtsalt DNA metülatsioonitest).


Eesti Arst 2007; 86 (5): 307–315

Downloads

Download data is not yet available.

Article Details

How to Cite
Napa, A., Õiglane-Šlik, E., Lunge, K., Muug, K., & Talvik, T. (2007). Angelmani ja Praderi-Willi sündroom – lühiülevaade ja kliinilise fenotüübi iseärasused Eestis . Eesti Arst. https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.10162
Section
UURIMUS

Most read articles by the same author(s)

1 2 3 > >>