Vaimse arengu mahajäämuse geneetilised põhjused: X-liiteline vaimse arengu mahajäämus

Authors

  • Ants Kurg
  • Helen Puusepp
  • Katrin Männik
  • Sven Parkel

DOI:

https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.10178

Keywords:

X-kromosoom, vaimse arengu mahajäämus, array-MAPH

Abstract

Üheks kõige sagedasemaks raske puude põhjuseks lastel ja noortel on vaimse arengu mahajäämus (VAM). Vaatamata sellele, et välja on töötatud palju erinevaid uurimis meetodeid, jääb enamik neist patsientidest praegugi veel täpse diagnoosita. Viimastel aastatel on uuringute tähelepanu keskpunkti tõusnud X-kromosoom, kuna on leitud, et võrreldes autosoomidega esineb X-kromosoomis märgatavalt rohkem geene, mis muteerununa põhjustavad VAMi. Artiklis on kirjeldatud teadaolevalt sagedasemaid X-liitelise vaimse arengu mahajäämuse sündroome ning toodud välja autismi seni leitud seosed X-liitelise VAMiga. Eesti Arst 2007; 86 (4): 239–245

Downloads

Download data is not yet available.

Downloads

Published

2007-04-01

How to Cite

Kurg, A., Puusepp, H., Männik, K., & Parkel, S. (2007). Vaimse arengu mahajäämuse geneetilised põhjused: X-liiteline vaimse arengu mahajäämus . Eesti Arst. https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.10178

Issue

Aprill 2007

Section

UURIMUS

License

Pärast artikli avaldamist Eesti Arsti paber- või elektroonilises versioonis lähevad sellega seotud varalised õigused kooskõlas Eesti ja rahvusvaheliste autoriõiguse põhimõtetega üle ajakirjale. Kokkuleppe kohaselt kuuluvad uuringuartiklite, ülevaadete ja haigusjuhtude varalised õigused Eesti Arstide Liidule ning teiste Eesti Arstis avaldatud materjalide varalised õigused nii Eesti Arstide Liidule kui ka ajakirja välja andvale osaühingule Celsius Healthcare. Ajakiri sõlmib iga autoriga õiguste ülemineku kohta kirjaliku kokkuleppe. Kui avaldatud artikli koopiat kasutatakse mittetulunduslikul eesmärgil, näiteks õppetöös või lisatakse see väitekirja, siis ei ole kirjastajalt selle kasutusloa küsimine tarvilik. Kui autorid on kasutanud oma töödes mujal avaldatud materjali (fotod, joonised jms), siis tuleb selle Eesti Arstis avaldamiseks saada luba materjali kasutusõiguse omanikult.

            Algupäraste uuringute, ülevaate- ja koolitusartiklite ning haigusjuhtude kirjelduste autorid peavad oma kaastöös alati esitama võimaliku huvikonflikti deklaratsiooni. Muud tüüpi kaastööde korral võib ajakirja toimetus seda autoritelt täiendavalt küsida ja avaldamisel artiklile lisada.

Avaldamisel lisatakse artiklile selle esmase toimetusse saabumise, avaldamisotsuse ja internetis avaldamise kuupäev.