Fragiilse X-i sündroom Eestis: patsientide ja premutatsiooni kandjate kliinilised ja sotsiaalsed probleemid

Elvira Kurvinen, Helen Puusepp, Reet Rein, Riina Žordania, Ülle Jakovlev

Abstract


Fragiilse X-i sündroom (FXS) on kõige sagedasem X-liiteline monogeenne haigus ning monogeense päriliku vaimse arengu mahajäämuse põhjus. FMR1 geeni täismutatsioon põhjustab FXSi fenotüüpi, premutatsiooniga naistel on suurenenud enneaegse ovariaalse puudulikkuse risk. Artiklis kirjeldatud uuringu teostamisel võeti aluseks aastatel 1997–2006 Tartu Ülikooli Kliinikumi ühendlabori geneetikakeskuses tehtud FXSi positiivsete DNA-analüüside tulemused, mille hulgast tehti kindlaks FXSi põhjustav täismutatsioon nii mees- kui ka naissoost patsientidel, samuti premutatsioon, mida leiti vaid naissoost patsientidel. Kliiniliste andmete analüüs tehti kõigil täismutatsiooniga FXS-patsientidel ning 14 premutatsiooni kandval naisel.


Eesti Arst 2008; 87(7−8):500−509

Keywords


fragiilse X-i sündroom, vaimse arengu mahajäämus, X-liiteline, fenotüüp, enneaegne ovariaalne puudulikkus

Full Text:

PDF


DOI: https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.10311

Refbacks

  • There are currently no refbacks.