Pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt imikul. Haigusjuhu kirjeldus

  • Kairit Joost
  • Kalle Kilk
  • Liis Toome
  • Riina Žordania
  • Ursel Soomets
Keywords: rasvhapete oksüdatsioon, LCHAD puudulikkus, HELLP-sündroom, hüpoglükeemia

Abstract

Pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt (LCHAD puudulikkus) on mittespetsiifi lise kliinilise pildiga pärilik ainevahetushaigus, mis võib põhjustada letaalset metaboolset dekompensatsiooni. Kirjanduse alusel on haigusesse suremus ligi 40%. Varajase diagnostika korral on haiguse kulgu võimalik efektiivselt mõjutada spetsiifi lise vähese rasva- ja suure süsivesikusisaldusega dieetraviga. Haiguse kindlakstegemine presümptomaatilises perioodis on võimalik atsüülkarnitiinide tandemmassspektromeetrilisel analüüsil. Artiklis käsitletakse letaalse lõppega hüpoglükeemiat imikul, kus LCHAD puudulikkus diagnoositi post mortem molekulaargeneetiliselt ning vastsündinute testkaardil säilitatud vere atsüülkarnitiinide analüüsil esines LCHAD puudulikkusele iseloomulik atsüülkarnitiinide profiil. Eesti Arst 2008; 87(4):274−279
Published
2008-04-01
How to Cite
Joost, K., Kilk, K., Toome, L., Žordania, R., & Soomets, U. (2008). Pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt imikul. Haigusjuhu kirjeldus . Eesti Arst. https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.10366
Section
HAIGUSJUHT

Most read articles by the same author(s)

1 2 3 > >>