Pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt imikul. Haigusjuhu kirjeldus

Kairit Joost, Kalle Kilk, Liis Toome, Riina Žordania, Ursel Soomets

Abstract


Pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt (LCHAD puudulikkus) on mittespetsiifi lise kliinilise pildiga pärilik ainevahetushaigus, mis võib põhjustada letaalset metaboolset dekompensatsiooni. Kirjanduse alusel on haigusesse suremus ligi 40%. Varajase diagnostika korral on haiguse kulgu võimalik efektiivselt mõjutada spetsiifi lise vähese rasva- ja suure süsivesikusisaldusega dieetraviga. Haiguse kindlakstegemine presümptomaatilises perioodis on võimalik atsüülkarnitiinide tandemmassspektromeetrilisel analüüsil. Artiklis käsitletakse letaalse lõppega hüpoglükeemiat imikul, kus LCHAD puudulikkus diagnoositi post mortem molekulaargeneetiliselt ning vastsündinute testkaardil säilitatud vere atsüülkarnitiinide analüüsil esines LCHAD puudulikkusele iseloomulik atsüülkarnitiinide profiil.

Eesti Arst 2008; 87(4):274−279

Keywords


rasvhapete oksüdatsioon, LCHAD puudulikkus, HELLP-sündroom, hüpoglükeemia

Full Text:

PDF


DOI: https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.10366

Refbacks

  • There are currently no refbacks.