Ravile raskesti alluv epilepsia 20. rõngaskromosoomi sündroomi korral: kirjanduse ülevaade ja haigusjuhu kirjeldus

Inga Talvik, Reili Rebane, Tiia Reimand, Aita Napa, Tiina Talvik

Abstract



20. rõngaskromosoomi [r(20)] sündroomi iseloomustavad ravile raskesti alluv epilepsia, sagedased mittekonvulsiivsed epileptilised staatused ning vaimse arengu mahajäämus. Enamasti ei ole patsientide fenotüübis sündroomispetsiifi lisi düsmorfseid jooni, mis teeb häire diagnoosimise keerukaks. Sündroom on tõenäoliselt aladiagnoositud, sest kromosoomianalüüs ei ole epilepsiapatsientidel rutiinne uuring. Artiklis on kirjeldatud 15aastase tütarlapse haigusjuhtu, kes on põdenud epilepsiat 8 aastat ning kellel kromosoomiuuringu abil õnnestus selgitada haiguse ja ravile halvasti allumise põhjus.


Eesti Arst 2010; 89(10):646−650

Keywords


20. rõngaskromosoomi sündroom, 20. rõngaskromosoom, ravile raskesti alluv epilepsia

Full Text:

PDF


DOI: https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.10682

Refbacks

  • There are currently no refbacks.