Hereditaarset spastilist parapleegiat süsteemselt käsitlenud uuring Eestis tõi esile uusi andmeid

Mark Braschinsky, Kristiina Rannikmäe, Riin Tamm, Andres Metspalu, Katrin Gross-Paju, Sulev Haldre

Abstract



Hereditaarne spastiline parapleegia (HSP) on rühm harva esinevaid neurodegeneratiivseid haigusi, millele on iseloomul ik jalgade progresseeruv spastilisus hüperrefl eksiaga. Maailmas on vähe uuringuid, mis spetsiifi liselt ja süsteemselt seda haigust käsitleks. Eestis puudusid HSP-uuringud seni üldse. Nüüd valminud uuringust selgus, et HSP levimus Eestis on 4,4 juhtu 100 000 inimese kohta. Geeniuuringu tulemusena avastati kümme uut varem kirjeldamata muutust haigust põhjustavas SPAST geenis ning kirjeldati nende haigete fenotüüpe. Esmakordne tervisega seotud elukvaliteedi uuring tõestas, et HSPga inimestel esinev elukvaliteedi halvenemine on seostatav peamiselt füüsilise toimetulekuga.


Eesti Arst 2010; 89(3):165−170

Keywords


hereditaarne spastiline parapleegia, Strümpelli-Lorraine’i tõbi

Full Text:

PDF


DOI: https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.10777

Refbacks

  • There are currently no refbacks.