Hereditaarset spastilist parapleegiat süsteemselt käsitlenud uuring Eestis tõi esile uusi andmeid

Main Article Content

Mark Braschinsky
Kristiina Rannikmäe
Riin Tamm
Andres Metspalu
Katrin Gross-Paju
Sulev Haldre

Abstract


Hereditaarne spastiline parapleegia (HSP) on rühm harva esinevaid neurodegeneratiivseid haigusi, millele on iseloomul ik jalgade progresseeruv spastilisus hüperrefl eksiaga. Maailmas on vähe uuringuid, mis spetsiifi liselt ja süsteemselt seda haigust käsitleks. Eestis puudusid HSP-uuringud seni üldse. Nüüd valminud uuringust selgus, et HSP levimus Eestis on 4,4 juhtu 100 000 inimese kohta. Geeniuuringu tulemusena avastati kümme uut varem kirjeldamata muutust haigust põhjustavas SPAST geenis ning kirjeldati nende haigete fenotüüpe. Esmakordne tervisega seotud elukvaliteedi uuring tõestas, et HSPga inimestel esinev elukvaliteedi halvenemine on seostatav peamiselt füüsilise toimetulekuga.


Eesti Arst 2010; 89(3):165−170

Downloads

Download data is not yet available.

Article Details

How to Cite
Braschinsky, M., Rannikmäe, K., Tamm, R., Metspalu, A., Gross-Paju, K., & Haldre, S. (2010). Hereditaarset spastilist parapleegiat süsteemselt käsitlenud uuring Eestis tõi esile uusi andmeid . Eesti Arst. https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.10777
Section
UURIMUS