N-glükosüülimise kaasasündinud defektid: kirjanduse ülevaade ja haigusjuhu kirjeldus

  • Mari-Anne Vals
  • Kairit Joost
  • Lea Maipuu
  • Katrin Õunap
Keywords: glükosüülimise kaasasündinud defektid, N-glükosüülimine, seerumi transferriini isoelektriline fokuseerimine

Abstract

Glükosüülimise kaasasündinud defektid on kiiresti kasvav, erinevaid elundisüsteeme haarav ainevahetushaiguste rühm. Glükosüülimine on valkude modifitseerimise protsess, mille tulemusel sünteesitakse glükoproteiin. Kõige sagedamini esineb valkude N-glükosüülimise defekte. Erinevate glükoproteiinide hüpoglükosüülimisest põhjustatud haiguste kliiniline pilt ja raskusaste on väga varieeruvad, haarates erinevaid elundisüsteeme või piirdudes vaid kindlate elunditega. On oluline, et kõiki nii ainevahetushaiguse kahtluse kui ka ebaselge kliinilise pildiga patsiente uuritakse glükosüülimise kaasasündinud defektide suhtes.Eesti Arst 2014; 93(1):41–46
Published
2014-01-29
How to Cite
Vals, M.-A., Joost, K., Maipuu, L., & Õunap, K. (2014). N-glükosüülimise kaasasündinud defektid: kirjanduse ülevaade ja haigusjuhu kirjeldus . Eesti Arst. https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.11734
Section
HAIGUSJUHT

Most read articles by the same author(s)

1 2 > >>