N-glükosüülimise kaasasündinud defektid: kirjanduse ülevaade ja haigusjuhu kirjeldus

Authors

  • Mari-Anne Vals
  • Kairit Joost
  • Lea Maipuu
  • Katrin Õunap

DOI:

https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.11734

Keywords:

glükosüülimise kaasasündinud defektid, N-glükosüülimine, seerumi transferriini isoelektriline fokuseerimine

Abstract

Glükosüülimise kaasasündinud defektid on kiiresti kasvav, erinevaid elundisüsteeme haarav ainevahetushaiguste rühm. Glükosüülimine on valkude modifitseerimise protsess, mille tulemusel sünteesitakse glükoproteiin. Kõige sagedamini esineb valkude N-glükosüülimise defekte. Erinevate glükoproteiinide hüpoglükosüülimisest põhjustatud haiguste kliiniline pilt ja raskusaste on väga varieeruvad, haarates erinevaid elundisüsteeme või piirdudes vaid kindlate elunditega. On oluline, et kõiki nii ainevahetushaiguse kahtluse kui ka ebaselge kliinilise pildiga patsiente uuritakse glükosüülimise kaasasündinud defektide suhtes.Eesti Arst 2014; 93(1):41–46

Downloads

Download data is not yet available.

Downloads

Published

2014-01-29

How to Cite

Vals, M.-A., Joost, K., Maipuu, L., & Õunap, K. (2014). N-glükosüülimise kaasasündinud defektid: kirjanduse ülevaade ja haigusjuhu kirjeldus . Eesti Arst. https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.11734

Issue

Section

HAIGUSJUHT