Geneetikast ja geneetilisest testimisest meditsiinigeneetiku pilgu läbi

Authors

  • Katrin Õunap

DOI:

https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.12012

Keywords:

geneetiline konsultatsioon, geneetiline testimine, geen, genoom

Abstract

Kuni praeguse ajani on meditsiinigeneetikute peamiseks ülesandeks olnud monogeensete ehk Mendeli seaduste järgi päranduvate pärilike haiguste, kaasasündinud anomaaliate ja kromosoomihaiguste diagnoosimine ning teatud juhtudel ka ravi. Paljud komplekshaigused, näiteks diabeet, südame isheemiatõbi, vähk ja skisofreenia, on teatud geneetilise eelsoodumusega. Samas ei tegele Eesti arstid praegu oma igapäevatöös nende komplekshaiguste geneetilise testimisega. Kindlasti aga muutub see olukord tulevikus, sest tänapäeval on ülimalt kiiresti suurenenud geneetiliste testide kasutamine ja kättesaadavus nii Euroopas kui ka USAs. Geneetilise testimise laiapõhjalisem kasutus meditsiinis peaks olema kompleksne ja sisaldama 3 olulist komponenti: nõustamine testimise eel ja järel, geneetiline testimine (tehniline teostus ja tõlgendamine) ning testi tulemuste põhjal ravi või ennetusmeetmete kättesaadavus tervishoiusüsteemis. Kõik need kolm komponenti peavad olema võrdselt arendatud ning rahastatud.Eesti Arst 2015; 94(4):211–216

Downloads

Download data is not yet available.

Downloads

Published

2015-04-27

How to Cite

Õunap, K. (2015). Geneetikast ja geneetilisest testimisest meditsiinigeneetiku pilgu läbi . Eesti Arst. https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.12012

Issue

Aprill 2015

Section

ÜLEVAADE

License

Pärast artikli avaldamist Eesti Arsti paber- või elektroonilises versioonis lähevad sellega seotud varalised õigused kooskõlas Eesti ja rahvusvaheliste autoriõiguse põhimõtetega üle ajakirjale. Kokkuleppe kohaselt kuuluvad uuringuartiklite, ülevaadete ja haigusjuhtude varalised õigused Eesti Arstide Liidule ning teiste Eesti Arstis avaldatud materjalide varalised õigused nii Eesti Arstide Liidule kui ka ajakirja välja andvale osaühingule Celsius Healthcare. Ajakiri sõlmib iga autoriga õiguste ülemineku kohta kirjaliku kokkuleppe. Kui avaldatud artikli koopiat kasutatakse mittetulunduslikul eesmärgil, näiteks õppetöös või lisatakse see väitekirja, siis ei ole kirjastajalt selle kasutusloa küsimine tarvilik. Kui autorid on kasutanud oma töödes mujal avaldatud materjali (fotod, joonised jms), siis tuleb selle Eesti Arstis avaldamiseks saada luba materjali kasutusõiguse omanikult.

            Algupäraste uuringute, ülevaate- ja koolitusartiklite ning haigusjuhtude kirjelduste autorid peavad oma kaastöös alati esitama võimaliku huvikonflikti deklaratsiooni. Muud tüüpi kaastööde korral võib ajakirja toimetus seda autoritelt täiendavalt küsida ja avaldamisel artiklile lisada.

Avaldamisel lisatakse artiklile selle esmase toimetusse saabumise, avaldamisotsuse ja internetis avaldamise kuupäev.