Perekondlik adenomatoosne polüpoos: ülevaade ja ühe perekonna haigusjuht

  • Piret Laidre
  • Jaan Soplepmann
  • Oivi Uibo
  • Kairi Raime
  • Maria Yakoreva
  • Gerli Mirka
  • Hanno Roomere
  • Katrin Õunap
Keywords: perekondlik adenomatoosne polüpoos, pärilikkus, haigete jälgimine, ravi

Abstract

Perekondlik adenomatoosne polüpoos ( familial adenomatous polyposis, FAP) on kõige sagedasem päriliku polüpoosi sündroom ning haigusega kaasneb väga suur risk haigestuda jämesoolevähki. Jämesoole polüüpide tekke põhjuseks neil patsientidel on autosoom-dominantselt päranduv mutatsioon APC (adenomatous polyposis coli ) geenis, mis lokaliseerub viiendas kromosoomis (5q21-q22). Enamikul juhtudest on mutatsioon päritud ühelt vanematest ja suguvõsas on teada ka teisi jämesoolevähiga pereliikmeid. 20–25%-l haigetest on aga tegemist de novo ehk uustekkelise muutusega ning sel juhul ei ole perekonnas polüpoosi ja/või jämesoolevähki varem diagnoositud (1–4). APC geeni mutatsioonide esinemise sagedus on ligikaudu 1 : 10 000 sünni kohta (1). Mutatsiooniga patsiendi kõikidel järglastel on 50%-line tõenäosus pärida sama geenimuutus.Eesti Arst 2015; 94(1):38–43
Published
2015-01-28
How to Cite
Laidre, P., Soplepmann, J., Uibo, O., Raime, K., Yakoreva, M., Mirka, G., Roomere, H., & Õunap, K. (2015). Perekondlik adenomatoosne polüpoos: ülevaade ja ühe perekonna haigusjuht . Eesti Arst. https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.12084
Section
HAIGUSJUHT

Most read articles by the same author(s)

1 2 > >>