Vastsündinute laiendatud sõeluurimise juurutamine Eestis 19 kaasasündinud ainevahetushaiguse suhtes: esimese 1,5 aasta tulemuste kokkuvõte
DOI:
https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.13050Abstract
Taust. 1993. aastast alates on Eestis vastsündinuid sõeluuritud fenüülketonuuria ja 1996. aastast alates kaasasündinud hüpotüreoosi suhtes. Enamikus arenenud riikides kasutatakse vastsündinute sõeltestimisel tandem-mass-spektromeetriat, mis võimaldab testida ühe verepleki põhjal kuni 29 päriliku ainevahetushaiguse suhtes.
Metoodika. Üle-eestilise vastsündinute laiendatud sõeltestimise pilootprojekt algas 01.01.2014. Sellega lisati eelnevalt uuritud haigustele juurde veel 18 uut ravitavat ainevahetushaigust (aminoatsiduuriad, orgaanilised atsiduuriad, rasvhapete beetaoksüdatsioonihäired, karnitiini transpordihäired ja B12-vitamiini puudulikkus).
Tulemused. 1,5 aasta jooksul sõeltestiti 20 147 vastsündinut, neist 11 lapsel kinnitati diagnoos: ühel biopteriinitundlik fenüülketonuuria, ühel vaba karnitiini vähene sisaldus, ühel I tüüpi glutaraatatsiduuria ja 8 vastsündinul kaasasündinud B12-vitamiini puudulikkus. Valepositiivsete tulemuste osakaal oli 0,16% ja positiivne ennustav väärtus 25,58%. Teadaolevalt valenegatiivseid tulemusi ei olnud.
Sel perioodil arvutati korduvalt Eesti populatsioonile iseloomulikud metaboliitide otsustuspiiri väärtused ning alates 7. uuringukuust alustati USA Mayo kliiniku hallatava andmebaasi Region 4 Stork kasutamist, sest see võimaldab suurendada positiivset ennustavat väärtust ning vähendada valepositiivsete tulemuste osakaalu, säilitades piisavalt suure tundlikkuse.
Järeldused. Heade tulemuste saavutamiseks, eriti väiksema esinemissagedusega haiguste puhul ning väikese sündimusega riikides nagu Eesti, on oluline nii rahvusvaheline kui ka riigisisene koostöö, mis tagab testimiseks vajaliku pädevuse, efektiivsuse ja ravikvaliteedi.
Eesti Arst 2016; 95(8):506–514
Downloads
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Pärast artikli avaldamist Eesti Arsti paber- või elektroonilises versioonis lähevad sellega seotud varalised õigused kooskõlas Eesti ja rahvusvaheliste autoriõiguse põhimõtetega üle ajakirjale. Kokkuleppe kohaselt kuuluvad uuringuartiklite, ülevaadete ja haigusjuhtude varalised õigused Eesti Arstide Liidule ning teiste Eesti Arstis avaldatud materjalide varalised õigused nii Eesti Arstide Liidule kui ka ajakirja välja andvale osaühingule Celsius Healthcare. Ajakiri sõlmib iga autoriga õiguste ülemineku kohta kirjaliku kokkuleppe. Kui avaldatud artikli koopiat kasutatakse mittetulunduslikul eesmärgil, näiteks õppetöös või lisatakse see väitekirja, siis ei ole kirjastajalt selle kasutusloa küsimine tarvilik. Kui autorid on kasutanud oma töödes mujal avaldatud materjali (fotod, joonised jms), siis tuleb selle Eesti Arstis avaldamiseks saada luba materjali kasutusõiguse omanikult.
Algupäraste uuringute, ülevaate- ja koolitusartiklite ning haigusjuhtude kirjelduste autorid peavad oma kaastöös alati esitama võimaliku huvikonflikti deklaratsiooni. Muud tüüpi kaastööde korral võib ajakirja toimetus seda autoritelt täiendavalt küsida ja avaldamisel artiklile lisada.
Avaldamisel lisatakse artiklile selle esmase toimetusse saabumise, avaldamisotsuse ja internetis avaldamise kuupäev.
