Pärilike haiguste sünnieelne diagnoosimine Eestis aastatel 1990–2016
DOI:
https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.14627Abstract
Pärilike haiguste sünnieelne diagnostika on Eestis kasutusel 1990. aastast. Diagnostika põhineb otsesel lootematerjali uuringul, materjali kättesaamiseks kasutatakse invasiivseid protseduure: amniotsenteesi, koorionibiopsiat ja kordotsenteesi. Aastatel 1990–2016 on tehtud ühtekokku 22 342 invasiivset sünnieelse diagnostika protseduuri: 21 150 amniotsenteesi, 1139 koorionibiopsiat ja 53 kordotsenteesi. Kromosoomianomaalia on leitud 1026 (4,6%) juhul, neist 74% moodustasid arvuanomaaliad. Kõige sagedasem anomaalia (n = 435) oli trisoomia 21 (Downi sündroom, DS). Geenihaigusi on diagnoositud 35 juhul. Põhiline sünnieelse diagnostika näidustus on praegu positiivne sõeltest, järgmisena ultraheliuuringul leitud looteanomaalia. Loote kromosoomihaiguste (eelkõige DS) sõeluuring käivitus Eestis 1995. aastal vanuseriski tõttu (vanemad kui 35/37 a). Nooremas vanuserühmas (alla 35 a) alustati II trimestri vereseerumi sõeltesti tegemist 1998. aasta sügisel. 2013. aastal oli skriininguga Eestis hõlmatud 98% rasedatest. Kogu perioodil (1995–2016) diagnoositi sünnieelselt 64% kõikidest DSijuhtudest. Sünnieelse skriiningu tulemusel on Downi sündoomi sünnisagedus Eestis vähenenud.
Downloads
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Pärast artikli avaldamist Eesti Arsti paber- või elektroonilises versioonis lähevad sellega seotud varalised õigused kooskõlas Eesti ja rahvusvaheliste autoriõiguse põhimõtetega üle ajakirjale. Kokkuleppe kohaselt kuuluvad uuringuartiklite, ülevaadete ja haigusjuhtude varalised õigused Eesti Arstide Liidule ning teiste Eesti Arstis avaldatud materjalide varalised õigused nii Eesti Arstide Liidule kui ka ajakirja välja andvale osaühingule Celsius Healthcare. Ajakiri sõlmib iga autoriga õiguste ülemineku kohta kirjaliku kokkuleppe. Kui avaldatud artikli koopiat kasutatakse mittetulunduslikul eesmärgil, näiteks õppetöös või lisatakse see väitekirja, siis ei ole kirjastajalt selle kasutusloa küsimine tarvilik. Kui autorid on kasutanud oma töödes mujal avaldatud materjali (fotod, joonised jms), siis tuleb selle Eesti Arstis avaldamiseks saada luba materjali kasutusõiguse omanikult.
Algupäraste uuringute, ülevaate- ja koolitusartiklite ning haigusjuhtude kirjelduste autorid peavad oma kaastöös alati esitama võimaliku huvikonflikti deklaratsiooni. Muud tüüpi kaastööde korral võib ajakirja toimetus seda autoritelt täiendavalt küsida ja avaldamisel artiklile lisada.
Avaldamisel lisatakse artiklile selle esmase toimetusse saabumise, avaldamisotsuse ja internetis avaldamise kuupäev.
