Geneetiliselt tõestatud Kearnsi-Sayre’i sündroomi juht Eestis

Helle Nurm, Kristiina Allikvee

Abstract


Kearnsi-Sayre’i sündroom (KSS) on harva esinev neuromuskulaarne haigus, mille põhjuseks on muteerunud mitokondriaalne DNA. Oftalmopleegia, südame rütmihäire ja pigmentretinopaatiaga sündroomi kirjeldasid esimesena Kearns ja Sayre 1958. aastal (1). Haiguse diagnoosimisel on määrava tähtsusega lihasbiopsia ja geneetiline uurimine, kusjuures spetsiifiline ravi puudub.


Eesti Arst 2005; 84 (7): 503–506

Keywords


Kearnsi-Sayre’i sündroom, krooniline progresseeruv väline oftalmopleegia, lihasbiopsia, mitokondrid, mitokondriaalne DNA

Full Text:

PDF


DOI: https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.9833

Refbacks

  • There are currently no refbacks.