Geneetiliselt tõestatud Kearnsi-Sayre’i sündroomi juht Eestis

Main Article Content

Helle Nurm
Kristiina Allikvee

Abstract

Kearnsi-Sayre’i sündroom (KSS) on harva esinev neuromuskulaarne haigus, mille põhjuseks on muteerunud mitokondriaalne DNA. Oftalmopleegia, südame rütmihäire ja pigmentretinopaatiaga sündroomi kirjeldasid esimesena Kearns ja Sayre 1958. aastal (1). Haiguse diagnoosimisel on määrava tähtsusega lihasbiopsia ja geneetiline uurimine, kusjuures spetsiifiline ravi puudub.


Eesti Arst 2005; 84 (7): 503–506

Downloads

Download data is not yet available.

Article Details

How to Cite
Nurm, H., & Allikvee, K. (2005). Geneetiliselt tõestatud Kearnsi-Sayre’i sündroomi juht Eestis . Eesti Arst. https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.9833
Section
HAIGUSJUHT

Most read articles by the same author(s)