Geneetiliselt tõestatud Kearnsi-Sayre’i sündroomi juht Eestis

  • Helle Nurm
  • Kristiina Allikvee
Keywords: Kearnsi-Sayre’i sündroom, krooniline progresseeruv väline oftalmopleegia, lihasbiopsia, mitokondrid, mitokondriaalne DNA

Abstract

Kearnsi-Sayre’i sündroom (KSS) on harva esinev neuromuskulaarne haigus, mille põhjuseks on muteerunud mitokondriaalne DNA. Oftalmopleegia, südame rütmihäire ja pigmentretinopaatiaga sündroomi kirjeldasid esimesena Kearns ja Sayre 1958. aastal (1). Haiguse diagnoosimisel on määrava tähtsusega lihasbiopsia ja geneetiline uurimine, kusjuures spetsiifiline ravi puudub. Eesti Arst 2005; 84 (7): 503–506
Published
2005-07-01
How to Cite
Nurm, H., & Allikvee, K. (2005). Geneetiliselt tõestatud Kearnsi-Sayre’i sündroomi juht Eestis . Eesti Arst. https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.9833
Section
HAIGUSJUHT

Most read articles by the same author(s)