@article{Reinson_Ilo_Künnapas_Vals_Muru_Kriisa_Õunap_2016, title={Vastsündinute laiendatud sõeluurimise juurutamine Eestis 19 kaasasündinud ainevahetushaiguse suhtes: esimese 1,5 aasta tulemuste kokkuvõte}, url={https://ojs.utlib.ee/index.php/EA/article/view/13050}, DOI={10.15157/ea.v0i0.13050}, abstractNote={<p><span style="font-family: Calibri;"><strong><span style="font-size: medium;">Taust. </span></strong><span style="font-size: medium;">1993. aastast alates on Eestis vastsündinuid sõeluuritud fenüülketonuuria ja 1996. aastast alates kaasasündinud hüpotüreoosi suhtes. Enamikus arenenud riikides kasutatakse vastsündinute sõeltestimisel tandem-mass-spektromeetriat, mis võimaldab testida ühe verepleki põhjal kuni 29 päriliku ainevahetushaiguse suhtes.</span></span></p><p><span style="font-family: Calibri;"><strong><span style="font-size: medium;">Metoodika.</span></strong><span style="font-size: medium;"> Üle-eestilise vastsündinute laiendatud sõeltestimise pilootprojekt algas 01.01.2014. Sellega lisati eelnevalt uuritud haigustele juurde veel 18 uut ravitavat ainevahetushaigust (aminoatsiduuriad, orgaanilised atsiduuriad, rasvhapete beetaoksüdatsioonihäired, karnitiini transpordihäired ja B12-vitamiini puudulikkus).</span></span></p><p><span style="font-family: Calibri;"><strong><span style="font-size: medium;">Tulemused.</span></strong><span style="font-size: medium;"> 1,5 aasta jooksul sõeltestiti 20 147 vastsündinut, neist 11 lapsel kinnitati diagnoos: ühel biopteriinitundlik fenüülketonuuria, ühel vaba karnitiini vähene sisaldus, ühel I tüüpi glutaraatatsiduuria ja 8 vastsündinul kaasasündinud B12-vitamiini puudulikkus. Valepositiivsete tulemuste osakaal oli 0,16% ja positiivne ennustav väärtus 25,58%. Teadaolevalt valenegatiivseid tulemusi ei olnud.</span></span></p><p><span style="font-family: Calibri; font-size: medium;">Sel perioodil arvutati korduvalt Eesti populatsioonile iseloomulikud metaboliitide otsustuspiiri väärtused ning alates 7. uuringukuust alustati USA Mayo kliiniku hallatava andmebaasi Region 4 Stork kasutamist, sest see võimaldab suurendada positiivset ennustavat väärtust ning vähendada valepositiivsete tulemuste osakaalu, säilitades piisavalt suure tundlikkuse.</span></p><p><span style="font-family: Calibri;"><strong><span style="font-size: medium;">Järeldused.</span></strong><span style="font-size: medium;"> Heade tulemuste saavutamiseks, eriti väiksema esinemissagedusega haiguste puhul ning väikese sündimusega riikides nagu Eesti, on oluline nii rahvusvaheline kui ka riigisisene koostöö, mis tagab testimiseks vajaliku pädevuse, efektiivsuse ja ravikvaliteedi.</span></span></p><p>Eesti Arst 2016; 95(8):506–514</p>}, journal={Eesti Arst}, author={Reinson, Karit and Ilo, Ursula and Künnapas, Kadi and Vals, Mari-Anne and Muru, Kai and Kriisa, Annika and Õunap, Katrin}, year={2016}, month={Sep.} }