Downi sündroom Eestis

  • Mari Sitska
  • Oivi Uibo
  • Riina Žordania
  • Tiia Reimand
  • Tiina Talvik
  • Tiiu Ilus
DOI: https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.10053
Keywords: Downi sündroom, fenotüüp, kromosoomianalüüs, kaasasündinud väärarengud, sagedasemad kaasuvad haigused

Abstract

Töös vaadeldi Downi sündroomi (DS) kliinilise diagnoosi õigsust Eestis, kirjeldati siin elavate DSiga isikute erinevate karüotüüpide esinemissagedust, fenotüübile iseloomulike mikroanomaaliate, kaasuvate väärarengute ja sagedamini kaasuvate haiguste esinemissagedust ning võrreldi saadud andmeid kirjanduse andmetega. Uuritud patsientidest valdaval osal kinnitati DS diagnoos ka tsütogeneetiliselt, mis näitas, et DS on Eestis kliiniliselt hästi diagnoositud. Erinevus tuli ilmsiks kaasasündinud väärarengute ja kaasuvate haiguste esinemissageduses, mida kirjanduse andmetel esineb sagedamini. Artikli autorid leiavad, et tõenäoliselt ei ole Eestis elavaid DSiga isikuid nii põhjalikult uuritud kui teistes riikides. Eesti Arst 2006; 85 (2): 78–83

Downloads

Download data is not yet available.
Published
2006-02-01
How to Cite
Sitska, M., Uibo, O., Žordania, R., Reimand, T., Talvik, T., & Ilus, T. (2006). Downi sündroom Eestis . Eesti Arst. https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.10053
Issue
Veebruar 2006
Section
UURIMUS

Pärast artikli avaldamist Eesti Arsti paber- või elektroonilises versioonis lähevad sellega seotud varalised õigused kooskõlas Eesti ja rahvusvaheliste autoriõiguse põhimõtetega üle ajakirjale. Kokkuleppe kohaselt kuuluvad uuringuartiklite, ülevaadete ja haigusjuhtude varalised õigused Eesti Arstide Liidule ning teiste Eesti Arstis avaldatud materjalide varalised õigused nii Eesti Arstide Liidule kui ka ajakirja välja andvale osaühingule Celsius Healthcare. Ajakiri sõlmib iga autoriga õiguste ülemineku kohta kirjaliku kokkuleppe. Kui avaldatud artikli koopiat kasutatakse mittetulunduslikul eesmärgil, näiteks õppetöös või lisatakse see väitekirja, siis ei ole kirjastajalt selle kasutusloa küsimine tarvilik. Kui autorid on kasutanud oma töödes mujal avaldatud materjali (fotod, joonised jms), siis tuleb selle Eesti Arstis avaldamiseks saada luba materjali kasutusõiguse omanikult.

            Algupäraste uuringute, ülevaate- ja koolitusartiklite ning haigusjuhtude kirjelduste autorid peavad oma kaastöös alati esitama võimaliku huvikonflikti deklaratsiooni. Muud tüüpi kaastööde korral võib ajakirja toimetus seda autoritelt täiendavalt küsida ja avaldamisel artiklile lisada.

Avaldamisel lisatakse artiklile selle esmase toimetusse saabumise, avaldamisotsuse ja internetis avaldamise kuupäev.