Angelmani ja Praderi-Willi sündroom – lühiülevaade ja kliinilise fenotüübi iseärasused Eestis
DOI:
https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.10162Keywords:
Angelmani sündroom, Praderi-Willi sündroom, sündroomispetsiifilised kliinilised iseärasusedAbstract
Angelmani sündroom (AS) ja Praderi-Willi sündroom (PWS) on harva esinevad geneetilised haigused – õedsündroomid –, mille tekkepõhjuseks on muutused 15. kromosoomi regioonis 15q11-13. ASi ja PWSi kujunemise aluseks on genoomi vermimine ehk nähtus, kus geeni(de) avaldumine sõltub geeni(de) ema- või isapoolsest pärinemisest. Kliiniliselt on sündroomid väga erinevad, ASile on iseloomulik raske vaimse arengu mahajäämus ning PWSile rasvtõve kujunemine esimestel eluaastatel. Mõlema sündroomi varajane diagnoosimine võimaldab õigel ajal rakendada asjakohast ravi patsientide hilisema elukvaliteedi parandamiseks. Tänapäeval on mõlema sündroomi esialgseks ja kiireks diagnoosimiseks kasutusel PWSi vermimiskeskuse DNA metülatsioonispetsiifiline PCR (ehk lihtsalt DNA metülatsioonitest). Eesti Arst 2007; 86 (5): 307–315Downloads
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Pärast artikli avaldamist Eesti Arsti paber- või elektroonilises versioonis lähevad sellega seotud varalised õigused kooskõlas Eesti ja rahvusvaheliste autoriõiguse põhimõtetega üle ajakirjale. Kokkuleppe kohaselt kuuluvad uuringuartiklite, ülevaadete ja haigusjuhtude varalised õigused Eesti Arstide Liidule ning teiste Eesti Arstis avaldatud materjalide varalised õigused nii Eesti Arstide Liidule kui ka ajakirja välja andvale osaühingule Celsius Healthcare. Ajakiri sõlmib iga autoriga õiguste ülemineku kohta kirjaliku kokkuleppe. Kui avaldatud artikli koopiat kasutatakse mittetulunduslikul eesmärgil, näiteks õppetöös või lisatakse see väitekirja, siis ei ole kirjastajalt selle kasutusloa küsimine tarvilik. Kui autorid on kasutanud oma töödes mujal avaldatud materjali (fotod, joonised jms), siis tuleb selle Eesti Arstis avaldamiseks saada luba materjali kasutusõiguse omanikult.
Algupäraste uuringute, ülevaate- ja koolitusartiklite ning haigusjuhtude kirjelduste autorid peavad oma kaastöös alati esitama võimaliku huvikonflikti deklaratsiooni. Muud tüüpi kaastööde korral võib ajakirja toimetus seda autoritelt täiendavalt küsida ja avaldamisel artiklile lisada.
Avaldamisel lisatakse artiklile selle esmase toimetusse saabumise, avaldamisotsuse ja internetis avaldamise kuupäev.