Kaasasündinud südamerikete geneetilised põhjused

Authors

  • Ingrid Kalev
  • Kai Muru
  • Silvia Virro

DOI:

https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.10349

Keywords:

kaasasündinud südamerikked, geneetika, sündroomid

Abstract

Kaasasündinud südamerike (KSSR) on üks levinum kaasasündinud arengurike, mille tekkes on oluline roll geneetilistel teguritel. Pärilikud KSSRid jaotatakse sündroomseteks ja mittesündroomseteks. Põhjused võivad olla nii kromosomaalsed (nt Downi sündroom, Williamsi sündroom), ühe geeni häired (nt Allagille’i sündroom) kui ka mitmetegurilised (pärilik eelsoodumus). Diagnostikaks on võimalik kasutada tsütogeneetilist uuringut, FISH-analüüsi, molekulaarseid teste geenimutatsioonide tuvastamiseks ning ka fenotüübi uuringut. Mittesündroomsed KSSRid on geneetiliselt väga heterogeensed. Seoses südamerikete esinemisega on avastatud umbes 20 erinevat geeni. KSSRi ravis võib rikke geneetilisest põhjusest sõltuda selle prognoos ja kliiniline kulg, hinnang kordusriskile, samuti vajadus perekonna teiste liikmete testimiseks ning sünnieelseks diagnostikaks. Eesti Arst 2008; 87(5):367−371

Downloads

Download data is not yet available.

Downloads

Published

2008-05-01

How to Cite

Kalev, I., Muru, K., & Virro, S. (2008). Kaasasündinud südamerikete geneetilised põhjused . Eesti Arst. https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.10349

Issue

Mai 2008

Section

ÜLEVAADE

License

Pärast artikli avaldamist Eesti Arsti paber- või elektroonilises versioonis lähevad sellega seotud varalised õigused kooskõlas Eesti ja rahvusvaheliste autoriõiguse põhimõtetega üle ajakirjale. Kokkuleppe kohaselt kuuluvad uuringuartiklite, ülevaadete ja haigusjuhtude varalised õigused Eesti Arstide Liidule ning teiste Eesti Arstis avaldatud materjalide varalised õigused nii Eesti Arstide Liidule kui ka ajakirja välja andvale osaühingule Celsius Healthcare. Ajakiri sõlmib iga autoriga õiguste ülemineku kohta kirjaliku kokkuleppe. Kui avaldatud artikli koopiat kasutatakse mittetulunduslikul eesmärgil, näiteks õppetöös või lisatakse see väitekirja, siis ei ole kirjastajalt selle kasutusloa küsimine tarvilik. Kui autorid on kasutanud oma töödes mujal avaldatud materjali (fotod, joonised jms), siis tuleb selle Eesti Arstis avaldamiseks saada luba materjali kasutusõiguse omanikult.

            Algupäraste uuringute, ülevaate- ja koolitusartiklite ning haigusjuhtude kirjelduste autorid peavad oma kaastöös alati esitama võimaliku huvikonflikti deklaratsiooni. Muud tüüpi kaastööde korral võib ajakirja toimetus seda autoritelt täiendavalt küsida ja avaldamisel artiklile lisada.

Avaldamisel lisatakse artiklile selle esmase toimetusse saabumise, avaldamisotsuse ja internetis avaldamise kuupäev.