Pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt imikul. Haigusjuhu kirjeldus

Authors

  • Kairit Joost
  • Kalle Kilk
  • Liis Toome
  • Riina Žordania
  • Ursel Soomets

DOI:

https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.10366

Keywords:

rasvhapete oksüdatsioon, LCHAD puudulikkus, HELLP-sündroom, hüpoglükeemia

Abstract

Pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt (LCHAD puudulikkus) on mittespetsiifi lise kliinilise pildiga pärilik ainevahetushaigus, mis võib põhjustada letaalset metaboolset dekompensatsiooni. Kirjanduse alusel on haigusesse suremus ligi 40%. Varajase diagnostika korral on haiguse kulgu võimalik efektiivselt mõjutada spetsiifi lise vähese rasva- ja suure süsivesikusisaldusega dieetraviga. Haiguse kindlakstegemine presümptomaatilises perioodis on võimalik atsüülkarnitiinide tandemmassspektromeetrilisel analüüsil. Artiklis käsitletakse letaalse lõppega hüpoglükeemiat imikul, kus LCHAD puudulikkus diagnoositi post mortem molekulaargeneetiliselt ning vastsündinute testkaardil säilitatud vere atsüülkarnitiinide analüüsil esines LCHAD puudulikkusele iseloomulik atsüülkarnitiinide profiil. Eesti Arst 2008; 87(4):274−279

Downloads

Download data is not yet available.

Downloads

Published

2008-04-01

How to Cite

Joost, K., Kilk, K., Toome, L., Žordania, R., & Soomets, U. (2008). Pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt imikul. Haigusjuhu kirjeldus . Eesti Arst. https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.10366

Issue

Aprill 2008

Section

HAIGUSJUHT

License

Pärast artikli avaldamist Eesti Arsti paber- või elektroonilises versioonis lähevad sellega seotud varalised õigused kooskõlas Eesti ja rahvusvaheliste autoriõiguse põhimõtetega üle ajakirjale. Kokkuleppe kohaselt kuuluvad uuringuartiklite, ülevaadete ja haigusjuhtude varalised õigused Eesti Arstide Liidule ning teiste Eesti Arstis avaldatud materjalide varalised õigused nii Eesti Arstide Liidule kui ka ajakirja välja andvale osaühingule Celsius Healthcare. Ajakiri sõlmib iga autoriga õiguste ülemineku kohta kirjaliku kokkuleppe. Kui avaldatud artikli koopiat kasutatakse mittetulunduslikul eesmärgil, näiteks õppetöös või lisatakse see väitekirja, siis ei ole kirjastajalt selle kasutusloa küsimine tarvilik. Kui autorid on kasutanud oma töödes mujal avaldatud materjali (fotod, joonised jms), siis tuleb selle Eesti Arstis avaldamiseks saada luba materjali kasutusõiguse omanikult.

            Algupäraste uuringute, ülevaate- ja koolitusartiklite ning haigusjuhtude kirjelduste autorid peavad oma kaastöös alati esitama võimaliku huvikonflikti deklaratsiooni. Muud tüüpi kaastööde korral võib ajakirja toimetus seda autoritelt täiendavalt küsida ja avaldamisel artiklile lisada.

Avaldamisel lisatakse artiklile selle esmase toimetusse saabumise, avaldamisotsuse ja internetis avaldamise kuupäev.