Ravile raskesti alluv epilepsia 20. rõngaskromosoomi sündroomi korral: kirjanduse ülevaade ja haigusjuhu kirjeldus

Authors

  • Inga Talvik
  • Reili Rebane
  • Tiia Reimand
  • Aita Napa
  • Tiina Talvik

DOI:

https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.10682

Keywords:

20. rõngaskromosoomi sündroom, 20. rõngaskromosoom, ravile raskesti alluv epilepsia

Abstract

20. rõngaskromosoomi [r(20)] sündroomi iseloomustavad ravile raskesti alluv epilepsia, sagedased mittekonvulsiivsed epileptilised staatused ning vaimse arengu mahajäämus. Enamasti ei ole patsientide fenotüübis sündroomispetsiifi lisi düsmorfseid jooni, mis teeb häire diagnoosimise keerukaks. Sündroom on tõenäoliselt aladiagnoositud, sest kromosoomianalüüs ei ole epilepsiapatsientidel rutiinne uuring. Artiklis on kirjeldatud 15aastase tütarlapse haigusjuhtu, kes on põdenud epilepsiat 8 aastat ning kellel kromosoomiuuringu abil õnnestus selgitada haiguse ja ravile halvasti allumise põhjus. Eesti Arst 2010; 89(10):646−650

Downloads

Download data is not yet available.

Downloads

Published

2010-10-01

How to Cite

Talvik, I., Rebane, R., Reimand, T., Napa, A., & Talvik, T. (2010). Ravile raskesti alluv epilepsia 20. rõngaskromosoomi sündroomi korral: kirjanduse ülevaade ja haigusjuhu kirjeldus . Eesti Arst. https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.10682

Issue

Oktoober 2010

Section

HAIGUSJUHT

License

Pärast artikli avaldamist Eesti Arsti paber- või elektroonilises versioonis lähevad sellega seotud varalised õigused kooskõlas Eesti ja rahvusvaheliste autoriõiguse põhimõtetega üle ajakirjale. Kokkuleppe kohaselt kuuluvad uuringuartiklite, ülevaadete ja haigusjuhtude varalised õigused Eesti Arstide Liidule ning teiste Eesti Arstis avaldatud materjalide varalised õigused nii Eesti Arstide Liidule kui ka ajakirja välja andvale osaühingule Celsius Healthcare. Ajakiri sõlmib iga autoriga õiguste ülemineku kohta kirjaliku kokkuleppe. Kui avaldatud artikli koopiat kasutatakse mittetulunduslikul eesmärgil, näiteks õppetöös või lisatakse see väitekirja, siis ei ole kirjastajalt selle kasutusloa küsimine tarvilik. Kui autorid on kasutanud oma töödes mujal avaldatud materjali (fotod, joonised jms), siis tuleb selle Eesti Arstis avaldamiseks saada luba materjali kasutusõiguse omanikult.

            Algupäraste uuringute, ülevaate- ja koolitusartiklite ning haigusjuhtude kirjelduste autorid peavad oma kaastöös alati esitama võimaliku huvikonflikti deklaratsiooni. Muud tüüpi kaastööde korral võib ajakirja toimetus seda autoritelt täiendavalt küsida ja avaldamisel artiklile lisada.

Avaldamisel lisatakse artiklile selle esmase toimetusse saabumise, avaldamisotsuse ja internetis avaldamise kuupäev.