Ravile raskesti alluv epilepsia 20. rõngaskromosoomi sündroomi korral: kirjanduse ülevaade ja haigusjuhu kirjeldus

Authors

  • Inga Talvik
  • Reili Rebane
  • Tiia Reimand
  • Aita Napa
  • Tiina Talvik

DOI:

https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.10682

Keywords:

20. rõngaskromosoomi sündroom, 20. rõngaskromosoom, ravile raskesti alluv epilepsia

Abstract

20. rõngaskromosoomi [r(20)] sündroomi iseloomustavad ravile raskesti alluv epilepsia, sagedased mittekonvulsiivsed epileptilised staatused ning vaimse arengu mahajäämus. Enamasti ei ole patsientide fenotüübis sündroomispetsiifi lisi düsmorfseid jooni, mis teeb häire diagnoosimise keerukaks. Sündroom on tõenäoliselt aladiagnoositud, sest kromosoomianalüüs ei ole epilepsiapatsientidel rutiinne uuring. Artiklis on kirjeldatud 15aastase tütarlapse haigusjuhtu, kes on põdenud epilepsiat 8 aastat ning kellel kromosoomiuuringu abil õnnestus selgitada haiguse ja ravile halvasti allumise põhjus. Eesti Arst 2010; 89(10):646−650

Downloads

Download data is not yet available.

Downloads

Published

2010-10-01

How to Cite

Talvik, I., Rebane, R., Reimand, T., Napa, A., & Talvik, T. (2010). Ravile raskesti alluv epilepsia 20. rõngaskromosoomi sündroomi korral: kirjanduse ülevaade ja haigusjuhu kirjeldus . Eesti Arst. https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.10682

Issue

Section

HAIGUSJUHT