Hereditaarset spastilist parapleegiat süsteemselt käsitlenud uuring Eestis tõi esile uusi andmeid

Authors

  • Mark Braschinsky
  • Kristiina Rannikmäe
  • Riin Tamm
  • Andres Metspalu
  • Katrin Gross-Paju
  • Sulev Haldre

DOI:

https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.10777

Keywords:

hereditaarne spastiline parapleegia, Strümpelli-Lorraine’i tõbi

Abstract

Hereditaarne spastiline parapleegia (HSP) on rühm harva esinevaid neurodegeneratiivseid haigusi, millele on iseloomul ik jalgade progresseeruv spastilisus hüperrefl eksiaga. Maailmas on vähe uuringuid, mis spetsiifi liselt ja süsteemselt seda haigust käsitleks. Eestis puudusid HSP-uuringud seni üldse. Nüüd valminud uuringust selgus, et HSP levimus Eestis on 4,4 juhtu 100 000 inimese kohta. Geeniuuringu tulemusena avastati kümme uut varem kirjeldamata muutust haigust põhjustavas SPAST geenis ning kirjeldati nende haigete fenotüüpe. Esmakordne tervisega seotud elukvaliteedi uuring tõestas, et HSPga inimestel esinev elukvaliteedi halvenemine on seostatav peamiselt füüsilise toimetulekuga. Eesti Arst 2010; 89(3):165−170

Downloads

Download data is not yet available.

Downloads

Published

2010-03-01

How to Cite

Braschinsky, M., Rannikmäe, K., Tamm, R., Metspalu, A., Gross-Paju, K., & Haldre, S. (2010). Hereditaarset spastilist parapleegiat süsteemselt käsitlenud uuring Eestis tõi esile uusi andmeid . Eesti Arst. https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.10777

Issue

Märts 2010

Section

UURIMUS

License

Pärast artikli avaldamist Eesti Arsti paber- või elektroonilises versioonis lähevad sellega seotud varalised õigused kooskõlas Eesti ja rahvusvaheliste autoriõiguse põhimõtetega üle ajakirjale. Kokkuleppe kohaselt kuuluvad uuringuartiklite, ülevaadete ja haigusjuhtude varalised õigused Eesti Arstide Liidule ning teiste Eesti Arstis avaldatud materjalide varalised õigused nii Eesti Arstide Liidule kui ka ajakirja välja andvale osaühingule Celsius Healthcare. Ajakiri sõlmib iga autoriga õiguste ülemineku kohta kirjaliku kokkuleppe. Kui avaldatud artikli koopiat kasutatakse mittetulunduslikul eesmärgil, näiteks õppetöös või lisatakse see väitekirja, siis ei ole kirjastajalt selle kasutusloa küsimine tarvilik. Kui autorid on kasutanud oma töödes mujal avaldatud materjali (fotod, joonised jms), siis tuleb selle Eesti Arstis avaldamiseks saada luba materjali kasutusõiguse omanikult.

            Algupäraste uuringute, ülevaate- ja koolitusartiklite ning haigusjuhtude kirjelduste autorid peavad oma kaastöös alati esitama võimaliku huvikonflikti deklaratsiooni. Muud tüüpi kaastööde korral võib ajakirja toimetus seda autoritelt täiendavalt küsida ja avaldamisel artiklile lisada.

Avaldamisel lisatakse artiklile selle esmase toimetusse saabumise, avaldamisotsuse ja internetis avaldamise kuupäev.