Üle-eestiline vastsündinute laiendatud sõeltestimine tandemmass-spektromeetria meetodil ravitavate kaasasündinud ainevahetushaiguste suhtes

Authors

  • Karit Reinson
  • Kairit Joost
  • Mari-Liis Uudelepp
  • Riina Žordania
  • Kadi Künnapas
  • Katrin Õunap

DOI:

https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.11680

Keywords:

kaasasündinud ainevahetushaigus, vastsündinute laiendatud sõeltestimine, tandemmass spektromeetria

Abstract

Ainevahetushaigused (av-haigused) on rühm pärilikke haigusi, mille korral ensüümidefekti tõttu pidurdub organismis teatud metaboliitide lammutamine, ülesehitus või transport. Selle tagajärjel võivad häiruda kehas mitmed elutähtsad funktsioonid, põhjustades ägedat või kroonilist elundipuudulikkust, eluohtlikke seisundeid ja enneaegset surma. Haigused avalduvad eri vanuses – vastsündinueast täiskasvanueani – ning esmased sümptomid on sageli mittespetsiifilised. See muudab nende haiguste õigeaegse diagnoosimise ja ravi keeruliseks. Alates 1. jaanuarist 2014 alustati Eestis katseprojekti vastsündinute laiendatud sõeltestimiseks tandemmass-spektromeetria meetodil, mille raames lisandub kahele juba skriinitavale haigusele, milleks on fenüülketonuuria ja kaasasündinud hüpotüreoos, veel 18 uut ravitavat av-haigust. Katseuuringu eesmärk on uue laborimeetodi juurutamine ja sellega teatud ravitavate ainevahetushaiguste võimalikult varane diagnoosimine ning ravi alustamine haiguste kaugprognoosi parandamiseks.Eesti Arst 2014; 93(4):218–222

Downloads

Download data is not yet available.

Downloads

Published

2014-04-28

How to Cite

Reinson, K., Joost, K., Uudelepp, M.-L., Žordania, R., Künnapas, K., & Õunap, K. (2014). Üle-eestiline vastsündinute laiendatud sõeltestimine tandemmass-spektromeetria meetodil ravitavate kaasasündinud ainevahetushaiguste suhtes . Eesti Arst. https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.11680

Issue

Aprill 2014

Section

ÜLEVAADE

License

Pärast artikli avaldamist Eesti Arsti paber- või elektroonilises versioonis lähevad sellega seotud varalised õigused kooskõlas Eesti ja rahvusvaheliste autoriõiguse põhimõtetega üle ajakirjale. Kokkuleppe kohaselt kuuluvad uuringuartiklite, ülevaadete ja haigusjuhtude varalised õigused Eesti Arstide Liidule ning teiste Eesti Arstis avaldatud materjalide varalised õigused nii Eesti Arstide Liidule kui ka ajakirja välja andvale osaühingule Celsius Healthcare. Ajakiri sõlmib iga autoriga õiguste ülemineku kohta kirjaliku kokkuleppe. Kui avaldatud artikli koopiat kasutatakse mittetulunduslikul eesmärgil, näiteks õppetöös või lisatakse see väitekirja, siis ei ole kirjastajalt selle kasutusloa küsimine tarvilik. Kui autorid on kasutanud oma töödes mujal avaldatud materjali (fotod, joonised jms), siis tuleb selle Eesti Arstis avaldamiseks saada luba materjali kasutusõiguse omanikult.

            Algupäraste uuringute, ülevaate- ja koolitusartiklite ning haigusjuhtude kirjelduste autorid peavad oma kaastöös alati esitama võimaliku huvikonflikti deklaratsiooni. Muud tüüpi kaastööde korral võib ajakirja toimetus seda autoritelt täiendavalt küsida ja avaldamisel artiklile lisada.

Avaldamisel lisatakse artiklile selle esmase toimetusse saabumise, avaldamisotsuse ja internetis avaldamise kuupäev.