Perekondlik adenomatoosne polüpoos: ülevaade ja ühe perekonna haigusjuht

Authors

  • Piret Laidre
  • Jaan Soplepmann
  • Oivi Uibo
  • Kairi Raime
  • Maria Yakoreva
  • Gerli Mirka
  • Hanno Roomere
  • Katrin Õunap

DOI:

https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.12084

Keywords:

perekondlik adenomatoosne polüpoos, pärilikkus, haigete jälgimine, ravi

Abstract

Perekondlik adenomatoosne polüpoos ( familial adenomatous polyposis, FAP) on kõige sagedasem päriliku polüpoosi sündroom ning haigusega kaasneb väga suur risk haigestuda jämesoolevähki. Jämesoole polüüpide tekke põhjuseks neil patsientidel on autosoom-dominantselt päranduv mutatsioon APC (adenomatous polyposis coli ) geenis, mis lokaliseerub viiendas kromosoomis (5q21-q22). Enamikul juhtudest on mutatsioon päritud ühelt vanematest ja suguvõsas on teada ka teisi jämesoolevähiga pereliikmeid. 20–25%-l haigetest on aga tegemist de novo ehk uustekkelise muutusega ning sel juhul ei ole perekonnas polüpoosi ja/või jämesoolevähki varem diagnoositud (1–4). APC geeni mutatsioonide esinemise sagedus on ligikaudu 1 : 10 000 sünni kohta (1). Mutatsiooniga patsiendi kõikidel järglastel on 50%-line tõenäosus pärida sama geenimuutus.Eesti Arst 2015; 94(1):38–43

Downloads

Download data is not yet available.

Downloads

Published

2015-01-28

How to Cite

Laidre, P., Soplepmann, J., Uibo, O., Raime, K., Yakoreva, M., Mirka, G., Roomere, H., & Õunap, K. (2015). Perekondlik adenomatoosne polüpoos: ülevaade ja ühe perekonna haigusjuht . Eesti Arst. https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.12084

Issue

Jaanuar 2015

Section

HAIGUSJUHT

License

Pärast artikli avaldamist Eesti Arsti paber- või elektroonilises versioonis lähevad sellega seotud varalised õigused kooskõlas Eesti ja rahvusvaheliste autoriõiguse põhimõtetega üle ajakirjale. Kokkuleppe kohaselt kuuluvad uuringuartiklite, ülevaadete ja haigusjuhtude varalised õigused Eesti Arstide Liidule ning teiste Eesti Arstis avaldatud materjalide varalised õigused nii Eesti Arstide Liidule kui ka ajakirja välja andvale osaühingule Celsius Healthcare. Ajakiri sõlmib iga autoriga õiguste ülemineku kohta kirjaliku kokkuleppe. Kui avaldatud artikli koopiat kasutatakse mittetulunduslikul eesmärgil, näiteks õppetöös või lisatakse see väitekirja, siis ei ole kirjastajalt selle kasutusloa küsimine tarvilik. Kui autorid on kasutanud oma töödes mujal avaldatud materjali (fotod, joonised jms), siis tuleb selle Eesti Arstis avaldamiseks saada luba materjali kasutusõiguse omanikult.

            Algupäraste uuringute, ülevaate- ja koolitusartiklite ning haigusjuhtude kirjelduste autorid peavad oma kaastöös alati esitama võimaliku huvikonflikti deklaratsiooni. Muud tüüpi kaastööde korral võib ajakirja toimetus seda autoritelt täiendavalt küsida ja avaldamisel artiklile lisada.

Avaldamisel lisatakse artiklile selle esmase toimetusse saabumise, avaldamisotsuse ja internetis avaldamise kuupäev.