Uus võimalus sünnieelseks loote kromosoomihaiguste sõeluuringuks – loote rakuvaba DNA määramine ema verest

Authors

  • Eva-Liina Ustav

DOI:

https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.12132

Keywords:

trisoomia, Downi sündroom, sõeltest, NIPT, loote rakuvaba DNA

Abstract

Tänapäeval on rasedate kromosoomihaiguste skriiningus rutiinselt kasutusel esimese trimestri kombineeritud sõeltest. Kui sõeltesti alusel on rasedal suurenenud tõenäosus kromosoomihaigusega lapse sünniks, on vaja diagnoosi kinnitamiseks teha invasiivne protseduur. Sõeltesti negatiivseks küljeks on valepositiivsed tulemused, mille tõttu peab tegema tagantjärele mittevajaliku invasiivse protseduuri, mis võib põhjustada raseduse katkemist. Rasedate kromosoomihaiguste sõeluuringu uueks meetodiks on loote rakuvaba DNA määramine ema verest, mis on efektiivsem kui ükski praegu kasutusel olev sõeltest. Kuna see test on väga spetsiifiline, vähendab see oluliselt invasiivsete protseduuride vajadust ning on ülimalt hea võimalus, et välja valida naised, kellele tõesti on tarvis teha diagnostiline invasiivne protseduur. Uue sõeltesti rakendamiseks rasedate skriiningus on erinevaid võimalusi, ideaalseim oleks selle tegemist võimaldada kõikidele rasedatele 10. rasedusnädalal. Selle rakenduse negatiivseks asjaoluks on testi kõrge hind: loote rakuvaba DNA test on oluliselt kallim kui kasutusel olev sõeltest ja praegu Eesti Haigekassa seda ei rahasta.Eesti Arst 2015; 94(6):352–357

Downloads

Download data is not yet available.

Downloads

Published

2015-06-26

How to Cite

Ustav, E.-L. (2015). Uus võimalus sünnieelseks loote kromosoomihaiguste sõeluuringuks – loote rakuvaba DNA määramine ema verest . Eesti Arst. https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.12132

Issue

Juuni 2015

Section

ÜLEVAADE

License

Pärast artikli avaldamist Eesti Arsti paber- või elektroonilises versioonis lähevad sellega seotud varalised õigused kooskõlas Eesti ja rahvusvaheliste autoriõiguse põhimõtetega üle ajakirjale. Kokkuleppe kohaselt kuuluvad uuringuartiklite, ülevaadete ja haigusjuhtude varalised õigused Eesti Arstide Liidule ning teiste Eesti Arstis avaldatud materjalide varalised õigused nii Eesti Arstide Liidule kui ka ajakirja välja andvale osaühingule Celsius Healthcare. Ajakiri sõlmib iga autoriga õiguste ülemineku kohta kirjaliku kokkuleppe. Kui avaldatud artikli koopiat kasutatakse mittetulunduslikul eesmärgil, näiteks õppetöös või lisatakse see väitekirja, siis ei ole kirjastajalt selle kasutusloa küsimine tarvilik. Kui autorid on kasutanud oma töödes mujal avaldatud materjali (fotod, joonised jms), siis tuleb selle Eesti Arstis avaldamiseks saada luba materjali kasutusõiguse omanikult.

            Algupäraste uuringute, ülevaate- ja koolitusartiklite ning haigusjuhtude kirjelduste autorid peavad oma kaastöös alati esitama võimaliku huvikonflikti deklaratsiooni. Muud tüüpi kaastööde korral võib ajakirja toimetus seda autoritelt täiendavalt küsida ja avaldamisel artiklile lisada.

Avaldamisel lisatakse artiklile selle esmase toimetusse saabumise, avaldamisotsuse ja internetis avaldamise kuupäev.