FTO lookus ja selle seos rasvumisega
DOI:
https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.13011Abstract
Kogu genoomi assotsiatsiooniuuringud on edukalt tuvastanud tuhandeid geneetilisi assotsiatsioone väga paljude erinevate haigustega. Paraku ei asu valdav osa seostunud geneetilistest variantidest DNA kodeerivas järjestuses ning nende mõju geenide avaldumisele on regulatoorne. See tähendab, et leitud geneetiline variant ei pruugi olla seotud füüsiliselt lähima geeniga, vaid selle mõju võib avalduda hoopis mõnel kaugemal paikneval geenil. Hiljutised tööd on näidanud, et rasvumisega seotud geneetilised variandid FTO (ingl fat mass and obesity-associated protein) geeni regioonis mõjutavad hoopis naabergeenide IRX3 ja IRX5 ekspressiooni. Need on olulised kesknärvisüsteemi arengut mõjutavad geenid, mille ekspressioon on seotud kehamassi ja rasvasisaldusega. Sellised teedrajavad uuringud aitavad lahti mõtestada suurtes assotsiatsiooniuuringutes leitud geneetiliste variantide mõju ning aitavad tulevikus paremini mõista erinevate haiguste taga olevaid bioloogilisi mehhanisme.
Downloads
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Pärast artikli avaldamist Eesti Arsti paber- või elektroonilises versioonis lähevad sellega seotud varalised õigused kooskõlas Eesti ja rahvusvaheliste autoriõiguse põhimõtetega üle ajakirjale. Kokkuleppe kohaselt kuuluvad uuringuartiklite, ülevaadete ja haigusjuhtude varalised õigused Eesti Arstide Liidule ning teiste Eesti Arstis avaldatud materjalide varalised õigused nii Eesti Arstide Liidule kui ka ajakirja välja andvale osaühingule Celsius Healthcare. Ajakiri sõlmib iga autoriga õiguste ülemineku kohta kirjaliku kokkuleppe. Kui avaldatud artikli koopiat kasutatakse mittetulunduslikul eesmärgil, näiteks õppetöös või lisatakse see väitekirja, siis ei ole kirjastajalt selle kasutusloa küsimine tarvilik. Kui autorid on kasutanud oma töödes mujal avaldatud materjali (fotod, joonised jms), siis tuleb selle Eesti Arstis avaldamiseks saada luba materjali kasutusõiguse omanikult.
Algupäraste uuringute, ülevaate- ja koolitusartiklite ning haigusjuhtude kirjelduste autorid peavad oma kaastöös alati esitama võimaliku huvikonflikti deklaratsiooni. Muud tüüpi kaastööde korral võib ajakirja toimetus seda autoritelt täiendavalt küsida ja avaldamisel artiklile lisada.
Avaldamisel lisatakse artiklile selle esmase toimetusse saabumise, avaldamisotsuse ja internetis avaldamise kuupäev.