PRNP geeni mutatsiooniga perekondliku Creutzfeldti-Jakobi tõve haigusjuht

Main Article Content

Janek Vilisaar
Sander Pajusalu
Ülle Murumets
Jüri Hirmo
Ülla Linnamägi

Abstract

Creutzfeldti­Jakobi tõvesse (CJT) haigestumus on keskmiselt üks juht miljoni inimese kohta aastas. Inimestel esineva CJT põhiliste vormidena eristatakse sporaadilist (85%), pärilikku (15%) ja variantset CJTd (< 1%). Hiljuti avaldati ajakirjas Eesti Arst artikkel sporaadilise CJT juhu kohta, käesolevas artiklis on keskendutud päriliku CJT geneetikale TÜ Kliinikumis diagnoositud haigusjuhu näitel. Artiklis on käsitletud 28 aasta vanuse naise haigusjuhtu progresseeruva kognitiivse häire ja ekstrapüramidaalse sündroomiga. Patsiendile tehtud mitmed CJT­le viitavad diagnostilised uuringud olid negatiivsed. Päriliku CJT korral võib haigus kesta aastaid, magnetresonantstomograafiline, elektroentsefalograafiline ega liikvori leid ei pruugi haigusele viidata. Geneetiliselt kinnitati haigusseoseline muutus prioonvalku kodeerivas PRNP geenis inserteerunud 6 oktapeptiidse järjestusega ja modifitseeriva tegurina 129. koodonis Met/Met homosügootsus, mis iseloomustab haiguse varast avaldumist.

Downloads

Download data is not yet available.

Article Details

How to Cite
Vilisaar, J., Pajusalu, S., Murumets, Ülle, Hirmo, J., & Linnamägi, Ülla. (2018). PRNP geeni mutatsiooniga perekondliku Creutzfeldti-Jakobi tõve haigusjuht. Eesti Arst. https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.14630
Section
HAIGUSJUHT