PRNP geeni mutatsiooniga perekondliku Creutzfeldti-Jakobi tõve haigusjuht

Authors

  • Janek Vilisaar
  • Sander Pajusalu
  • Ülle Murumets
  • Jüri Hirmo
  • Ülla Linnamägi

DOI:

https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.14630

Abstract

Creutzfeldti­Jakobi tõvesse (CJT) haigestumus on keskmiselt üks juht miljoni inimese kohta aastas. Inimestel esineva CJT põhiliste vormidena eristatakse sporaadilist (85%), pärilikku (15%) ja variantset CJTd (< 1%). Hiljuti avaldati ajakirjas Eesti Arst artikkel sporaadilise CJT juhu kohta, käesolevas artiklis on keskendutud päriliku CJT geneetikale TÜ Kliinikumis diagnoositud haigusjuhu näitel. Artiklis on käsitletud 28 aasta vanuse naise haigusjuhtu progresseeruva kognitiivse häire ja ekstrapüramidaalse sündroomiga. Patsiendile tehtud mitmed CJT­le viitavad diagnostilised uuringud olid negatiivsed. Päriliku CJT korral võib haigus kesta aastaid, magnetresonantstomograafiline, elektroentsefalograafiline ega liikvori leid ei pruugi haigusele viidata. Geneetiliselt kinnitati haigusseoseline muutus prioonvalku kodeerivas PRNP geenis inserteerunud 6 oktapeptiidse järjestusega ja modifitseeriva tegurina 129. koodonis Met/Met homosügootsus, mis iseloomustab haiguse varast avaldumist.

Downloads

Download data is not yet available.

Downloads

Published

2018-12-27

How to Cite

Vilisaar, J., Pajusalu, S., Murumets, Ülle, Hirmo, J., & Linnamägi, Ülla. (2018). PRNP geeni mutatsiooniga perekondliku Creutzfeldti-Jakobi tõve haigusjuht. Eesti Arst. https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.14630

Issue

2018: Detsember

Section

HAIGUSJUHT

License

Pärast artikli avaldamist Eesti Arsti paber- või elektroonilises versioonis lähevad sellega seotud varalised õigused kooskõlas Eesti ja rahvusvaheliste autoriõiguse põhimõtetega üle ajakirjale. Kokkuleppe kohaselt kuuluvad uuringuartiklite, ülevaadete ja haigusjuhtude varalised õigused Eesti Arstide Liidule ning teiste Eesti Arstis avaldatud materjalide varalised õigused nii Eesti Arstide Liidule kui ka ajakirja välja andvale osaühingule Celsius Healthcare. Ajakiri sõlmib iga autoriga õiguste ülemineku kohta kirjaliku kokkuleppe. Kui avaldatud artikli koopiat kasutatakse mittetulunduslikul eesmärgil, näiteks õppetöös või lisatakse see väitekirja, siis ei ole kirjastajalt selle kasutusloa küsimine tarvilik. Kui autorid on kasutanud oma töödes mujal avaldatud materjali (fotod, joonised jms), siis tuleb selle Eesti Arstis avaldamiseks saada luba materjali kasutusõiguse omanikult.

            Algupäraste uuringute, ülevaate- ja koolitusartiklite ning haigusjuhtude kirjelduste autorid peavad oma kaastöös alati esitama võimaliku huvikonflikti deklaratsiooni. Muud tüüpi kaastööde korral võib ajakirja toimetus seda autoritelt täiendavalt küsida ja avaldamisel artiklile lisada.

Avaldamisel lisatakse artiklile selle esmase toimetusse saabumise, avaldamisotsuse ja internetis avaldamise kuupäev.