Seljaajusong ja hüdrotsefaalia: üldine ülevaade ning 30 aastat registriandmete kogumist Eestis

Authors

  • Liina Pappa
  • Andres Asser
  • Cristina Lõokene
  • Kirsti Pedak
  • Merle Poola
  • Tiit Nikopensius
  • Andres Metspalu
  • Ann Paal

DOI:

https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.16273

Abstract

Seljaajusong ja hüdrotsefaalia on kesknärvisüsteemi arenguhäired, mis tekivad lootel varajase embrüonaalse arengu käigus. Haiguste summaarne esinemissagedus on üle maailma keskmiselt 1–2 juhtu 1000 elussünni kohta. Teadaolevalt on neuraaltorudefektidel valdavalt mitmeteguriline etioloogia, hõlmates nii geneetilisi variante kui ka keskkonnategureid. 1985. aastal Tallinna Lastehaigla lastekirurgia osakonna baasil loodud Eesti Seljaajusonga ja Vesipeahaigete Seltsi register on võimaldanud saada ülevaate Eesti neuraaltorudefektidega patsientidest. 2017. aasta alguse seisuga oli Eestis elus 127 seljaajusonga ja 234 hüdrotsefaaliaga haiget ning viimase 30 aasta registriandmete põhjal on leitud vastavad sünniprevalentsid. Siiani kogutud andmete analüüsimise ja eelkõige geneetiliste uuringutega sidumise põhjal tuleb rõhutada foolhappe profülaktilise tarvitamise vajadust. Registriandmed on aidanud laiendada ka teadmisi haigustega kaasnevatest probleemidest ning suunata tähelepanu lapseeast täiskasvanuteks sirgunud haigete ravivõimaluste parendamise vajadusele. Lisaks uutele teadmistele neuraaltorudefektide olukorrast Eestis on oluline laiendada teadmisi nende harvikhaiguste suhtes ka rahvusvahelistes uuringutes.

Downloads

Download data is not yet available.

Downloads

Published

2019-12-20

How to Cite

Pappa, L., Asser, A., Lõokene, C., Pedak, K., Poola, M., Nikopensius, T., Metspalu, A., & Paal, A. (2019). Seljaajusong ja hüdrotsefaalia: üldine ülevaade ning 30 aastat registriandmete kogumist Eestis. Eesti Arst. https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.16273

Issue

2019: Detsember

Section

ÜLEVAADE

License

Pärast artikli avaldamist Eesti Arsti paber- või elektroonilises versioonis lähevad sellega seotud varalised õigused kooskõlas Eesti ja rahvusvaheliste autoriõiguse põhimõtetega üle ajakirjale. Kokkuleppe kohaselt kuuluvad uuringuartiklite, ülevaadete ja haigusjuhtude varalised õigused Eesti Arstide Liidule ning teiste Eesti Arstis avaldatud materjalide varalised õigused nii Eesti Arstide Liidule kui ka ajakirja välja andvale osaühingule Celsius Healthcare. Ajakiri sõlmib iga autoriga õiguste ülemineku kohta kirjaliku kokkuleppe. Kui avaldatud artikli koopiat kasutatakse mittetulunduslikul eesmärgil, näiteks õppetöös või lisatakse see väitekirja, siis ei ole kirjastajalt selle kasutusloa küsimine tarvilik. Kui autorid on kasutanud oma töödes mujal avaldatud materjali (fotod, joonised jms), siis tuleb selle Eesti Arstis avaldamiseks saada luba materjali kasutusõiguse omanikult.

            Algupäraste uuringute, ülevaate- ja koolitusartiklite ning haigusjuhtude kirjelduste autorid peavad oma kaastöös alati esitama võimaliku huvikonflikti deklaratsiooni. Muud tüüpi kaastööde korral võib ajakirja toimetus seda autoritelt täiendavalt küsida ja avaldamisel artiklile lisada.

Avaldamisel lisatakse artiklile selle esmase toimetusse saabumise, avaldamisotsuse ja internetis avaldamise kuupäev.