Pärilike ainevahetushaiguste diagnoosimise kokkuvõte ajavahemikul 1990–2017 TÜ Kliinikumi ühendlabori kliinilise geneetika keskuses

Authors

  • Elis Tiivoja
  • Kai Muru
  • Pille Kool
  • Karit Reinson
  • Kristi Rähn
  • Katrin Õunap

DOI:

https://doi.org/10.15157/ea.vi.16845

Abstract

Taust. Pärilike ainevahetushaiguste korral on tegemist ühe biokeemilise raja sünteesi või lagunemise häirega, mis põhjustab toksiliste metaboliitide kuhjumist organismis. Iseseisvalt esineb pärilikke ainevahetushaigusi harva, kuid kokku on nende esinemissagedus ligikaudu 40 haigusjuhtu 100 000 sünni kohta ehk 1 : 2500.

Eesmärgid. Töö eesmärk oli koostada ülevaade Tartu Ülikooli Kliinikumi kliinilise geneetika keskuses diagnoositud pärilikest ainevahetushaigustest ja/või ravil käivatest patsientidest, haigusrühmade alajaotusest ning diagnoosimismeetoditest ajavahemikul 1990–2017.

Metoodika. Pärilike ainevahetushaigustega patsientide leidmiseks analüüsiti TÜ Kliinikumi ühendlabori kliinilise geneetika keskuse arhiivi andmeid ning tehti päring elektroonilise haigusloo infosüsteemis (eHL). Täiendavaid andmeid saadi ka keskuse arstidelt ning molekulaardiagnostika laborist. Iga patsiendi kohta fikseeriti isikukood, sünniaasta, päriliku ainevahetushaiguse diagnoos, haiguse diagnoosimise aasta, biokeemiliste ja molekulaargeneetiliste uuringute tulemused, ravi ja hetke staatus.

Tulemused. Tulemustest selgus, et kokku diagnoositi aastatel 1990–2017 pärilikke ainevahetushaigusi 296 patsiendil. Kõige sagedamini diagnoositi aminoatsidopaatiaid (33,5%), lüsosomaalseid haigusi (19,3%) ning energia metabolismi defekte (18,9%). Statistiline analüüs näitas aastatel 1990–2017 pärilike ainevahetushaiguste diagnoosimise sagenemist 0,31 juhult (1 : 327 654) 1,6 juhuni (1 : 63 869) 100 000 inimese kohta. 296 juhust oli lapseeas diagnoositud 217, mis andis sünnisageduseks 36 juhtu 100 000 elussünni kohta ehk 1 : 2778.

Järeldused. Uurimistöö näitas, et pärilike ainevahetushaiguste diagnoosimise võimekus on oluliselt suurenenud. Töös leitud pärilike ainevahetushaiguste sünnisagedus (1 : 2778) korreleerub kirjanduses tooduga.

Downloads

Download data is not yet available.

Downloads

Published

2020-11-01

How to Cite

Tiivoja, E., Muru, K., Kool, P., Reinson, K., Rähn, K., & Õunap, K. (2020). Pärilike ainevahetushaiguste diagnoosimise kokkuvõte ajavahemikul 1990–2017 TÜ Kliinikumi ühendlabori kliinilise geneetika keskuses. Eesti Arst. https://doi.org/10.15157/ea.vi.16845

Issue

2020: Oktoober

Section

UURIMUS

License

Pärast artikli avaldamist Eesti Arsti paber- või elektroonilises versioonis lähevad sellega seotud varalised õigused kooskõlas Eesti ja rahvusvaheliste autoriõiguse põhimõtetega üle ajakirjale. Kokkuleppe kohaselt kuuluvad uuringuartiklite, ülevaadete ja haigusjuhtude varalised õigused Eesti Arstide Liidule ning teiste Eesti Arstis avaldatud materjalide varalised õigused nii Eesti Arstide Liidule kui ka ajakirja välja andvale osaühingule Celsius Healthcare. Ajakiri sõlmib iga autoriga õiguste ülemineku kohta kirjaliku kokkuleppe. Kui avaldatud artikli koopiat kasutatakse mittetulunduslikul eesmärgil, näiteks õppetöös või lisatakse see väitekirja, siis ei ole kirjastajalt selle kasutusloa küsimine tarvilik. Kui autorid on kasutanud oma töödes mujal avaldatud materjali (fotod, joonised jms), siis tuleb selle Eesti Arstis avaldamiseks saada luba materjali kasutusõiguse omanikult.

            Algupäraste uuringute, ülevaate- ja koolitusartiklite ning haigusjuhtude kirjelduste autorid peavad oma kaastöös alati esitama võimaliku huvikonflikti deklaratsiooni. Muud tüüpi kaastööde korral võib ajakirja toimetus seda autoritelt täiendavalt küsida ja avaldamisel artiklile lisada.

Avaldamisel lisatakse artiklile selle esmase toimetusse saabumise, avaldamisotsuse ja internetis avaldamise kuupäev.