Perekondliku hüperkolesteroleemia diagnostika ja selle kitsaskohad
DOI:
https://doi.org/10.15157/ea.vi.17171Abstract
Perekondlik hüperkolesteroleemia (PH) on geneetiline häire, mida iseloomustab ennekõike väikse tihedusega lipoproteiinide (ingl low density lipoproteins, LDL) eriti suur sisaldus veres. Väljendunud hüperkolesteroleemia soodustab ateroskleroosi teket ja arengut, mistõttu on PHga seotud geenimutatsiooni kandjate südame- ja veresoonkonnahaigustesse haigestumus ja suremus võrreldes üldrahvastikuga oluliselt suuremad. Paraku on PH üleilmselt, sealhulgas ka Eestis, jätkuvalt aladiagnoositud. Aladiagnoosimise võimalikeks põhjusteks peetakse ebapiisavat teadlikkust haigusest ja selle diagnostikast, kaasuvaid sekundaarse hüperkolesteroleemia põhjuseid, diagnoosikriteeriumite ebatäpsust ning geneetiliste testide kallidust. Enamasti piisab PH diagnoosimisel anamneesist, füüsikalisest läbivaatusest ja vere LDL-kolesterooli sisalduse määramisest. Mõnedel juhtudel on otstarbekas kasutada lisaks ka geneetilisi teste. Uue diagnoositud juhu korral soovitatakse perekonna kaskaadskriiningut peamiselt kliiniliste, kuid võimaluse korral ka geneetiliste uuringute abil. PH ravi seisneb veres LDL-kolesterooli sisalduse vähendamises, milleks tänapäeval kasutatakse enamasti statiine, esetimiibi ning subtilisiini ja keksiini sarnase proproteiini konvertaas 9 (PCSK9) inhibiitoreid, harvemal juhul ka LDL-afereesi.
Downloads
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Pärast artikli avaldamist Eesti Arsti paber- või elektroonilises versioonis lähevad sellega seotud varalised õigused kooskõlas Eesti ja rahvusvaheliste autoriõiguse põhimõtetega üle ajakirjale. Kokkuleppe kohaselt kuuluvad uuringuartiklite, ülevaadete ja haigusjuhtude varalised õigused Eesti Arstide Liidule ning teiste Eesti Arstis avaldatud materjalide varalised õigused nii Eesti Arstide Liidule kui ka ajakirja välja andvale osaühingule Celsius Healthcare. Ajakiri sõlmib iga autoriga õiguste ülemineku kohta kirjaliku kokkuleppe. Kui avaldatud artikli koopiat kasutatakse mittetulunduslikul eesmärgil, näiteks õppetöös või lisatakse see väitekirja, siis ei ole kirjastajalt selle kasutusloa küsimine tarvilik. Kui autorid on kasutanud oma töödes mujal avaldatud materjali (fotod, joonised jms), siis tuleb selle Eesti Arstis avaldamiseks saada luba materjali kasutusõiguse omanikult.
Algupäraste uuringute, ülevaate- ja koolitusartiklite ning haigusjuhtude kirjelduste autorid peavad oma kaastöös alati esitama võimaliku huvikonflikti deklaratsiooni. Muud tüüpi kaastööde korral võib ajakirja toimetus seda autoritelt täiendavalt küsida ja avaldamisel artiklile lisada.
Avaldamisel lisatakse artiklile selle esmase toimetusse saabumise, avaldamisotsuse ja internetis avaldamise kuupäev.
