Loote kromosoomhaiguste esimese trimestri sõeluuringu tulemused Eestis kahe aasta jooksul

Authors

  • Konstantin Ridnõi
  • Kai Muru
  • Eva-Liina Ustav
  • Pille Tammur
  • Triin Mölter-Väär
  • Karin Asser
  • Ferenc Szirko
  • Tiia Reimand
  • Katrin Õunap

DOI:

https://doi.org/10.15157/ea.vi.18489

Abstract

Taust ja eesmärgid. Loote kromosoomhaiguste avastamiseks on Eestis alates 1995. aastast kasutatud erinevaid sõeluuringuid. 2016. aastast kehtinud sünnieelse diagnostika juhendi kohaselt on esimese trimestri kombineeritud sõeluuring kuni praeguseni olnud esmane sünnieelne kromosoomhaiguste sõeluuring. Käesoleva töö eesmärk oli hinnata esimese trimestri kombineeritud sõeluuringu efektiivsust kromosoomhaiguste avastamisel kaheaastase (2017–2018) uuringu alusel.
Metoodika. Uuriti rasedaid, kes pöördusid kromosoomhaiguste sõeluuringuks Ida-Tallinna Keskhaiglasse (ITK) või Tartu Ülikooli (TÜ) Kliinikumi. Sõeluuring tehti Eesti sünnieelse diagnostika juhendi standardiseeritud protokolli alusel.
Tulemused. Kombineeritud sõeluuring tehti 14 566 rasedal. Sõeltest oli positiivne 3,54%-l naistest. Trisoomia 21 avastamise määr sünni eel oli 94% (95% usaldusvahemik (uv) 84,09–97,98%), trisoomia 18 (95% uv 74,12–100%) ja trisoomia 13 avastati 100% (95% uv 43,85–100%). Valepositiivsuse määr oli 3,12%. Sõeluuringu tundlikkus oli 95,38% (95% uv 86,24–98,80%), spetsiifilisus 96,86% (95% uv 96,56–97,13%), positiivne ennustatav väärtus 11,99% (95% uv 9,38–15,18%), negatiivne ennustatav väärtus 99,97% (95% uv 99,93–99,99%).
Järeldused. Esimese trimestri kombineeritud sõeluuring on efektiivne meetod kromosoomhaiguste sünnieelseks avastamiseks. Trisoomia 21 avastamise määr on suurem võrreldes eelmise Eestis korraldatud uuringu tulemustega. Üleminek esimese trimestri kombineeritud sõeluuringule oli Eestis õigustatud.
Uuringuks on andnud loa Tartu Ülikooli inimuuringute eetika komitee (protokoll 263/M-19 17.10.2016).

Downloads

Download data is not yet available.

Downloads

Published

2021-12-22

How to Cite

Ridnõi, K., Muru, K., Ustav, E.-L., Tammur, P., Mölter-Väär, T., Asser, K., Szirko, F., Reimand, T., & Õunap, K. (2021). Loote kromosoomhaiguste esimese trimestri sõeluuringu tulemused Eestis kahe aasta jooksul. Eesti Arst. https://doi.org/10.15157/ea.vi.18489

Issue

2021: Detsember

Section

UURIMUS

License

Pärast artikli avaldamist Eesti Arsti paber- või elektroonilises versioonis lähevad sellega seotud varalised õigused kooskõlas Eesti ja rahvusvaheliste autoriõiguse põhimõtetega üle ajakirjale. Kokkuleppe kohaselt kuuluvad uuringuartiklite, ülevaadete ja haigusjuhtude varalised õigused Eesti Arstide Liidule ning teiste Eesti Arstis avaldatud materjalide varalised õigused nii Eesti Arstide Liidule kui ka ajakirja välja andvale osaühingule Celsius Healthcare. Ajakiri sõlmib iga autoriga õiguste ülemineku kohta kirjaliku kokkuleppe. Kui avaldatud artikli koopiat kasutatakse mittetulunduslikul eesmärgil, näiteks õppetöös või lisatakse see väitekirja, siis ei ole kirjastajalt selle kasutusloa küsimine tarvilik. Kui autorid on kasutanud oma töödes mujal avaldatud materjali (fotod, joonised jms), siis tuleb selle Eesti Arstis avaldamiseks saada luba materjali kasutusõiguse omanikult.

            Algupäraste uuringute, ülevaate- ja koolitusartiklite ning haigusjuhtude kirjelduste autorid peavad oma kaastöös alati esitama võimaliku huvikonflikti deklaratsiooni. Muud tüüpi kaastööde korral võib ajakirja toimetus seda autoritelt täiendavalt küsida ja avaldamisel artiklile lisada.

Avaldamisel lisatakse artiklile selle esmase toimetusse saabumise, avaldamisotsuse ja internetis avaldamise kuupäev.