Loote kromosoomhaiguste esimese trimestri sõeluuringu tulemused Eestis kahe aasta jooksul

  • Konstantin Ridnõi
  • Kai Muru
  • Eva-Liina Ustav
  • Pille Tammur
  • Triin Mölter-Väär
  • Karin Asser
  • Ferenc Szirko
  • Tiia Reimand
  • Katrin Õunap

Abstract

Taust ja eesmärgid. Loote kromosoomhaiguste avastamiseks on Eestis alates 1995. aastast kasutatud erinevaid sõeluuringuid. 2016. aastast kehtinud sünnieelse diagnostika juhendi kohaselt on esimese trimestri kombineeritud sõeluuring kuni praeguseni olnud esmane sünnieelne kromosoomhaiguste sõeluuring. Käesoleva töö eesmärk oli hinnata esimese trimestri kombineeritud sõeluuringu efektiivsust kromosoomhaiguste avastamisel kaheaastase (2017–2018) uuringu alusel.
Metoodika. Uuriti rasedaid, kes pöördusid kromosoomhaiguste sõeluuringuks Ida-Tallinna Keskhaiglasse (ITK) või Tartu Ülikooli (TÜ) Kliinikumi. Sõeluuring tehti Eesti sünnieelse diagnostika juhendi standardiseeritud protokolli alusel.
Tulemused. Kombineeritud sõeluuring tehti 14 566 rasedal. Sõeltest oli positiivne 3,54%-l naistest. Trisoomia 21 avastamise määr sünni eel oli 94% (95% usaldusvahemik (uv) 84,09–97,98%), trisoomia 18 (95% uv 74,12–100%) ja trisoomia 13 avastati 100% (95% uv 43,85–100%). Valepositiivsuse määr oli 3,12%. Sõeluuringu tundlikkus oli 95,38% (95% uv 86,24–98,80%), spetsiifilisus 96,86% (95% uv 96,56–97,13%), positiivne ennustatav väärtus 11,99% (95% uv 9,38–15,18%), negatiivne ennustatav väärtus 99,97% (95% uv 99,93–99,99%).
Järeldused. Esimese trimestri kombineeritud sõeluuring on efektiivne meetod kromosoomhaiguste sünnieelseks avastamiseks. Trisoomia 21 avastamise määr on suurem võrreldes eelmise Eestis korraldatud uuringu tulemustega. Üleminek esimese trimestri kombineeritud sõeluuringule oli Eestis õigustatud.
Uuringuks on andnud loa Tartu Ülikooli inimuuringute eetika komitee (protokoll 263/M-19 17.10.2016).

Downloads

Download data is not yet available.
Published
2021-12-22
How to Cite
Ridnõi, K., Muru, K., Ustav, E.-L., Tammur, P., Mölter-Väär, T., Asser, K., Szirko, F., Reimand, T., & Õunap, K. (2021). Loote kromosoomhaiguste esimese trimestri sõeluuringu tulemused Eestis kahe aasta jooksul. Eesti Arst. https://doi.org/10.15157/ea.vi.18489
Section
UURIMUS