Arengu hilinemisega lapse uurimine meditsiinigeneetiku vaatevinklist
Abstract
Arengu hilinemine on oluline kliiniline probleem, mille etioloogia täpsustamine abistab individuaalse raviplaani koostamisel ja perekonna nõustamisel. Meditsiinigeneetika eriala areng ning diagnostikavõimaluste laienemine on võimaldanud näidata geneetiliste haiguste suuremat osakaalu arengu hilinemise põhjusena pediaatriliste patsientide seas. Siinses koolitusartiklis on toodud hilinenud arengu üks võimalik käsitlus meditsiinigeneetiku vaatevinklist, keskendudes geneetilise etioloogia väljaselgitamisele kuni 3 aasta vanuste pediaatriliste patsientide seas. Artiklis on refereeritud patsiendija perekonnaanamneesi kogumisel tähtsamaid punkte meditsiinigeneetika aspektist, antud ülevaade sugupuu koostamise olulisematest sümbolitest ning peatutud põgusalt düsmorfoloogial. Artikli sisu võtab kokku arengu hilinemisega lapse uurimise üks võimalik diagnostiline algoritm, millesse on koondatud praegu Eestis kasutusel olevad analüüsid ja uuringud. Arengu hilinemisega võivad kokku puutuda erinevate valdkondade tervishoiutöötajad ja lastega tegelevad spetsialistid ning siinses koolitusartiklis esitatu võiks neile olla heaks tugipunktiks.
Downloads
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Pärast artikli avaldamist Eesti Arsti paber- või elektroonilises versioonis lähevad sellega seotud varalised õigused kooskõlas Eesti ja rahvusvaheliste autoriõiguse põhimõtetega üle ajakirjale. Kokkuleppe kohaselt kuuluvad uuringuartiklite, ülevaadete ja haigusjuhtude varalised õigused Eesti Arstide Liidule ning teiste Eesti Arstis avaldatud materjalide varalised õigused nii Eesti Arstide Liidule kui ka ajakirja välja andvale osaühingule Celsius Healthcare. Ajakiri sõlmib iga autoriga õiguste ülemineku kohta kirjaliku kokkuleppe. Kui avaldatud artikli koopiat kasutatakse mittetulunduslikul eesmärgil, näiteks õppetöös või lisatakse see väitekirja, siis ei ole kirjastajalt selle kasutusloa küsimine tarvilik. Kui autorid on kasutanud oma töödes mujal avaldatud materjali (fotod, joonised jms), siis tuleb selle Eesti Arstis avaldamiseks saada luba materjali kasutusõiguse omanikult.
Algupäraste uuringute, ülevaate- ja koolitusartiklite ning haigusjuhtude kirjelduste autorid peavad oma kaastöös alati esitama võimaliku huvikonflikti deklaratsiooni. Muud tüüpi kaastööde korral võib ajakirja toimetus seda autoritelt täiendavalt küsida ja avaldamisel artiklile lisada.
Avaldamisel lisatakse artiklile selle esmase toimetusse saabumise, avaldamisotsuse ja internetis avaldamise kuupäev.
