Kilpnäärme pärilik medullaarne kartsinoom. Haigusjuhu kirjeldus ja kirjanduse ülevaade
Abstract
RET proto-onkogeeni erinevad mutatsioonid annavad aluse MEN2 – multiipli endokriinse neoplaasia – sündroomi erinevatele kliinilistele avaldumisvormidele: kilpnäärme perekondlik medullaarne kartsinoom, MEN2A ja MEN2B sündroom. Kilpnäärme medullaarne kartsinoom on iseloomulik kõikidele MEN2 alatüüpidele. Kilpnäärme medullaarse kartsinoomi kasvajamarker on kaltsitoniin, mille tundlikkust suurendab stimulatsioonitesti kasutamine. Asümptomaatilistel iduliini RET proto-onkogeeni mutatsiooni kandjatel on õigeaegse profülaktilise türeoidektoomiaga võimalik ära hoida kilpnäärme medullaarse kartsinoomi teket. Artiklis on kirjeldatud haigusjuhtu, kus aeglase, kuid järjepideva kaltsitoniinisisalduse suurenemise taga peitus RET proto-onkogeeni mutatsioonist põhjustatud kilpnäärme pärilik medullaarne kartsinoom. Perekonna geneetilisel uurimisel tuvastati patsiendi isal ja õel samuti haigust põhjustava geenimutatsiooni esinemine. Geneetilised uuringud on kilpnäärme medullaarse kartsinoomi korral alati näidustatud patsiendi ja tema pereliikmete edasise jälgimistaktika täpsustamiseks.
Downloads
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Pärast artikli avaldamist Eesti Arsti paber- või elektroonilises versioonis lähevad sellega seotud varalised õigused kooskõlas Eesti ja rahvusvaheliste autoriõiguse põhimõtetega üle ajakirjale. Kokkuleppe kohaselt kuuluvad uuringuartiklite, ülevaadete ja haigusjuhtude varalised õigused Eesti Arstide Liidule ning teiste Eesti Arstis avaldatud materjalide varalised õigused nii Eesti Arstide Liidule kui ka ajakirja välja andvale osaühingule Celsius Healthcare. Ajakiri sõlmib iga autoriga õiguste ülemineku kohta kirjaliku kokkuleppe. Kui avaldatud artikli koopiat kasutatakse mittetulunduslikul eesmärgil, näiteks õppetöös või lisatakse see väitekirja, siis ei ole kirjastajalt selle kasutusloa küsimine tarvilik. Kui autorid on kasutanud oma töödes mujal avaldatud materjali (fotod, joonised jms), siis tuleb selle Eesti Arstis avaldamiseks saada luba materjali kasutusõiguse omanikult.
Algupäraste uuringute, ülevaate- ja koolitusartiklite ning haigusjuhtude kirjelduste autorid peavad oma kaastöös alati esitama võimaliku huvikonflikti deklaratsiooni. Muud tüüpi kaastööde korral võib ajakirja toimetus seda autoritelt täiendavalt küsida ja avaldamisel artiklile lisada.
Avaldamisel lisatakse artiklile selle esmase toimetusse saabumise, avaldamisotsuse ja internetis avaldamise kuupäev.
