Neurodegeneratsioon aju raualadestusega: kolme haigusjuhu kirjeldus
Abstract
Neurodegeneratsioon aju raualadestusega on haruldaste geneetiliste sündroomide kogum, mille korral esinevad püramidaalsed ja ekstrapüramidaalsed sümptomid, nägemishäired ning kognitiivne defitsiit ja mida iseloomustab enamasti aeglaselt progresseeruv kulg. Sündroomid võivad avalduda nii lapse- kui ka täiskasvanueas. Artiklis on kirjeldatud kolme pediaatrilist patsienti, kel leiti kaks erinevat sündroomi: kas beeta-propellervalguga seotud neurodegeneratsioon või mitokondriaalse membraanvalguga seotud neurodegeneratsioon. Kuigi patsientide vanus sümptomite avaldumisel ja kliiniline pilt oli erinev, tuvastati neil kõigil üsna iseloomulik radioloogiline leid ja sündroomidega seotud geenimutatsioonid. Nende haigusjuhtude näitel ilmneb, et geneetiline testimine on oluline diagnostiline vahend lasteneuroloogi igapäevases kliinilises töös, sest näiliselt tavapäraste sümptomite põhjustajaks võib osutuda hoopis geneetilise taustaga harvikhaigus.
Downloads
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Pärast artikli avaldamist Eesti Arsti paber- või elektroonilises versioonis lähevad sellega seotud varalised õigused kooskõlas Eesti ja rahvusvaheliste autoriõiguse põhimõtetega üle ajakirjale. Kokkuleppe kohaselt kuuluvad uuringuartiklite, ülevaadete ja haigusjuhtude varalised õigused Eesti Arstide Liidule ning teiste Eesti Arstis avaldatud materjalide varalised õigused nii Eesti Arstide Liidule kui ka ajakirja välja andvale osaühingule Celsius Healthcare. Ajakiri sõlmib iga autoriga õiguste ülemineku kohta kirjaliku kokkuleppe. Kui avaldatud artikli koopiat kasutatakse mittetulunduslikul eesmärgil, näiteks õppetöös või lisatakse see väitekirja, siis ei ole kirjastajalt selle kasutusloa küsimine tarvilik. Kui autorid on kasutanud oma töödes mujal avaldatud materjali (fotod, joonised jms), siis tuleb selle Eesti Arstis avaldamiseks saada luba materjali kasutusõiguse omanikult.
Algupäraste uuringute, ülevaate- ja koolitusartiklite ning haigusjuhtude kirjelduste autorid peavad oma kaastöös alati esitama võimaliku huvikonflikti deklaratsiooni. Muud tüüpi kaastööde korral võib ajakirja toimetus seda autoritelt täiendavalt küsida ja avaldamisel artiklile lisada.
Avaldamisel lisatakse artiklile selle esmase toimetusse saabumise, avaldamisotsuse ja internetis avaldamise kuupäev.
