Enneaegne munasarjapuudulikkus: geneetika kasvav roll diagnostikas ja kliinilises käsitluses

Authors

  • Anu Valkna
  • Kristiina Rull
  • Laura Kasak
  • Maris Laan

DOI:

https://doi.org/10.15157/ea.vi.19277

Abstract

Enneaegne munasarjapuudulikkus on sündroom, mis põhjustab munasarjade funktsiooni häiret enne 40. eluaastat. Haigus mõjutab paljusid naisi (levimus ligikaudu 1%), kahjuks ei leita seitsmel patsiendil kümnest haiguse põhjust.
Teadaolevatest põhjustest moodustavad geneetilised tegurid 20–25%. Nendest levinuimad on kromosomaalsed häired ja FMR1 geeni premutatsioon. Nüüdseks on teada 20 geeni, mille haigusseoselised variandid põhjustavad isoleeritud enneaegset munasarjapuudulikkust ja viljatust. Täiendavaid uuringuid vajavad veel kümned eksoomi sekveneerimise meetodil tuvastatud kandidaatgeenid, mis vastutavad munasarja arengu ja funktsiooni, meioosi ja DNA parandusprotsesside eest.
Kliinilises praktikas on enneaegse munasarjapuudulikkuse geneetiliste põhjuste selgitamine muutumas aina olulisemaks, sest arvestatav hulk naisi soovib tänapäeval sünnitada pigem 30. eluaastates. Konkreetne geneetiline leid on oluline patsiendi käsitluses ja ravis, samuti on see hädavajalik perekondlikus nõustamises. Ka uute ravitaktikate väljatöötamisel on geneetilise etioloogia tundmisel lisandväärtus.

Downloads

Download data is not yet available.

Downloads

Published

2022-10-17

How to Cite

Valkna, A., Rull, K., Kasak, L., & Laan, M. (2022). Enneaegne munasarjapuudulikkus: geneetika kasvav roll diagnostikas ja kliinilises käsitluses. Eesti Arst. https://doi.org/10.15157/ea.vi.19277

Issue

2022: Oktoober

Section

ÜLEVAADE

License

Pärast artikli avaldamist Eesti Arsti paber- või elektroonilises versioonis lähevad sellega seotud varalised õigused kooskõlas Eesti ja rahvusvaheliste autoriõiguse põhimõtetega üle ajakirjale. Kokkuleppe kohaselt kuuluvad uuringuartiklite, ülevaadete ja haigusjuhtude varalised õigused Eesti Arstide Liidule ning teiste Eesti Arstis avaldatud materjalide varalised õigused nii Eesti Arstide Liidule kui ka ajakirja välja andvale osaühingule Celsius Healthcare. Ajakiri sõlmib iga autoriga õiguste ülemineku kohta kirjaliku kokkuleppe. Kui avaldatud artikli koopiat kasutatakse mittetulunduslikul eesmärgil, näiteks õppetöös või lisatakse see väitekirja, siis ei ole kirjastajalt selle kasutusloa küsimine tarvilik. Kui autorid on kasutanud oma töödes mujal avaldatud materjali (fotod, joonised jms), siis tuleb selle Eesti Arstis avaldamiseks saada luba materjali kasutusõiguse omanikult.

            Algupäraste uuringute, ülevaate- ja koolitusartiklite ning haigusjuhtude kirjelduste autorid peavad oma kaastöös alati esitama võimaliku huvikonflikti deklaratsiooni. Muud tüüpi kaastööde korral võib ajakirja toimetus seda autoritelt täiendavalt küsida ja avaldamisel artiklile lisada.

Avaldamisel lisatakse artiklile selle esmase toimetusse saabumise, avaldamisotsuse ja internetis avaldamise kuupäev.