Sekkumistõhusad teisesed leiud geneetikas
DOI:
https://doi.org/10.15157/ea.vi.22127Abstract
Kliinilises praktikas kasutatakse üha enam haigusseoseliste geenivariantide tuvastamiseks eksoomi (1–2% genoomist) sekveneerimist, sest selle diagnostiline saagis on suur (ligikaudu 30%). See suur andmestik (üle 80 000 geenivariandi) võib sisaldada ka teiseseid leide – kliiniliselt olulisi geenivariante, mis ei ole seotud patsiendi esmase kliinilise näidustusega. Teiseste leidude alla kuuluvad sekkumistõhusad monogeensed ehk ühe geeni muutusest
põhjustatud haigused, mis on eraldiseisvalt harvad, kuid mõjutavad kokku umbes 1–3% inimestest. Need haigused avalduvad elu jooksul ja on mõningatel juhtudel kiiresti areneva sümptomaatikaga. Päriliku riski varane hindamine on oluline, sest mitmete haiguste puhul on juba enne sümptomite teket võimalik meditsiiniline sekkumine (nt ravidieet, ennetavad ravimid, kirurgia), mis aitab vähendada tüsistusi ja enneaegset suremust. Artiklis on antud ülevaade eksoomi andmetest tuvastatavatest sekkumistõhusatest pärilikest haigustest, nende esinemissagedusest ja võimalikest ennetusmeetmetest ning teisestest leidudest tagasiside andmise rahvusvahelistest seisukohtadest.
Downloads
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Pärast artikli avaldamist Eesti Arsti paber- või elektroonilises versioonis lähevad sellega seotud varalised õigused kooskõlas Eesti ja rahvusvaheliste autoriõiguse põhimõtetega üle ajakirjale. Kokkuleppe kohaselt kuuluvad uuringuartiklite, ülevaadete ja haigusjuhtude varalised õigused Eesti Arstide Liidule ning teiste Eesti Arstis avaldatud materjalide varalised õigused nii Eesti Arstide Liidule kui ka ajakirja välja andvale osaühingule Celsius Healthcare. Ajakiri sõlmib iga autoriga õiguste ülemineku kohta kirjaliku kokkuleppe. Kui avaldatud artikli koopiat kasutatakse mittetulunduslikul eesmärgil, näiteks õppetöös või lisatakse see väitekirja, siis ei ole kirjastajalt selle kasutusloa küsimine tarvilik. Kui autorid on kasutanud oma töödes mujal avaldatud materjali (fotod, joonised jms), siis tuleb selle Eesti Arstis avaldamiseks saada luba materjali kasutusõiguse omanikult.
Algupäraste uuringute, ülevaate- ja koolitusartiklite ning haigusjuhtude kirjelduste autorid peavad oma kaastöös alati esitama võimaliku huvikonflikti deklaratsiooni. Muud tüüpi kaastööde korral võib ajakirja toimetus seda autoritelt täiendavalt küsida ja avaldamisel artiklile lisada.
Avaldamisel lisatakse artiklile selle esmase toimetusse saabumise, avaldamisotsuse ja internetis avaldamise kuupäev.
