Titinopaatiad: kirjanduse ülevaade ja haigusjuhu kirjeldus
Abstract
Titinopaatiad on võrdlemisi hiljuti avastatud ja pidevalt suurenev lihasdüstroofiate rühm, mis on põhjustatud muutusest gigantset lihasvalku titiini kodeerivas TTN geenis. Titinopaatiad põhjustavad olenevalt alamvormist erinevate lihasgruppide nõrkust, lihaskoe kadu ning mõne vormi korral ka kardiomüopaatiat ja hingamispuudulikkust. Tänu ülegenoomsete analüüside rutiinsele kasutuselevõtule kliinilises töös pärilike haiguste diagnostikas on suurenenud ka haiguspõhjuslike muutuste leidmine TTN geenis. Eestis hakati TTN geeni muutustest põhjustatud lihasdüstroofiate süstematiseeritud uurimisega tegelema 2020. aastal ning praeguse seisuga on Eestis teada ligikaudu 20
varajase või hilise algusega titinopaatiaga patsienti.
Töö eesmärk oli anda ülevaade praeguseks teadaolevatest titinopaatiatest, nende etioloogiast, patogeneesist, kliinilisest pildist ja diagnoosimisest. Artiklis on keskendutud põhiliselt skeletilihasdüstroofiatele ning esitatud ka hilise algusega titinopaatia haigusjuhu kirjeldus.
Downloads
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Pärast artikli avaldamist Eesti Arsti paber- või elektroonilises versioonis lähevad sellega seotud varalised õigused kooskõlas Eesti ja rahvusvaheliste autoriõiguse põhimõtetega üle ajakirjale. Kokkuleppe kohaselt kuuluvad uuringuartiklite, ülevaadete ja haigusjuhtude varalised õigused Eesti Arstide Liidule ning teiste Eesti Arstis avaldatud materjalide varalised õigused nii Eesti Arstide Liidule kui ka ajakirja välja andvale osaühingule Celsius Healthcare. Ajakiri sõlmib iga autoriga õiguste ülemineku kohta kirjaliku kokkuleppe. Kui avaldatud artikli koopiat kasutatakse mittetulunduslikul eesmärgil, näiteks õppetöös või lisatakse see väitekirja, siis ei ole kirjastajalt selle kasutusloa küsimine tarvilik. Kui autorid on kasutanud oma töödes mujal avaldatud materjali (fotod, joonised jms), siis tuleb selle Eesti Arstis avaldamiseks saada luba materjali kasutusõiguse omanikult.
Algupäraste uuringute, ülevaate- ja koolitusartiklite ning haigusjuhtude kirjelduste autorid peavad oma kaastöös alati esitama võimaliku huvikonflikti deklaratsiooni. Muud tüüpi kaastööde korral võib ajakirja toimetus seda autoritelt täiendavalt küsida ja avaldamisel artiklile lisada.
Avaldamisel lisatakse artiklile selle esmase toimetusse saabumise, avaldamisotsuse ja internetis avaldamise kuupäev.
