HNF1B defitsiidi sündroom – haigusjuhu kirjeldus ja kirjanduse ülevaade
DOI:
https://doi.org/10.15157/ea24473Abstract
HNF1B (hepatocyte nuclear factor 1 beta) defitsiidi sündroom on harva esinev geneetiline haigus, mida põhjustab HNF1B geeni haigusseoseline muutus või kogu geeni deletsioon. HNF1B kodeerib valku, mis osaleb maksa, neerude, kõhunäärme, peaaju ning urogenitaalsüsteemi normaalses funktsioneerimises. Haiguse täpne levimus ning loomulik kulg on praegu veel jäänud ebaselgeks. Sündroomi väljenduseks on noorte küpsuseas algav diabeet (maturity-onset diabetes of the young, MODY), kõhunäärme dorsaalne agenees (kõhunäärme keha ja sabaosa kaasasündinud puudumine), kolangiotsüüdide tsiliopaatia, urogenitaalsüsteemi ning neuropsühhiaatrilised häired. Elundite haaratuse raskusaste varieerub. Artiklis on esitatud 33aastase patsiendi haigusjuhu
kirjeldus ning kirjanduse ülevaade.
Downloads
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Pärast artikli avaldamist Eesti Arsti paber- või elektroonilises versioonis lähevad sellega seotud varalised õigused kooskõlas Eesti ja rahvusvaheliste autoriõiguse põhimõtetega üle ajakirjale. Kokkuleppe kohaselt kuuluvad uuringuartiklite, ülevaadete ja haigusjuhtude varalised õigused Eesti Arstide Liidule ning teiste Eesti Arstis avaldatud materjalide varalised õigused nii Eesti Arstide Liidule kui ka ajakirja välja andvale osaühingule Celsius Healthcare. Ajakiri sõlmib iga autoriga õiguste ülemineku kohta kirjaliku kokkuleppe. Kui avaldatud artikli koopiat kasutatakse mittetulunduslikul eesmärgil, näiteks õppetöös või lisatakse see väitekirja, siis ei ole kirjastajalt selle kasutusloa küsimine tarvilik. Kui autorid on kasutanud oma töödes mujal avaldatud materjali (fotod, joonised jms), siis tuleb selle Eesti Arstis avaldamiseks saada luba materjali kasutusõiguse omanikult.
Algupäraste uuringute, ülevaate- ja koolitusartiklite ning haigusjuhtude kirjelduste autorid peavad oma kaastöös alati esitama võimaliku huvikonflikti deklaratsiooni. Muud tüüpi kaastööde korral võib ajakirja toimetus seda autoritelt täiendavalt küsida ja avaldamisel artiklile lisada.
Avaldamisel lisatakse artiklile selle esmase toimetusse saabumise, avaldamisotsuse ja internetis avaldamise kuupäev.
