Duchenne’i lihasdüstroofia uued geeniteraapia ravivõimalused: ülevaade ja haigusjuhu kirjeldus
DOI:
https://doi.org/10.15157/ea24557Abstract
Duchenne’i lihasdüstroofia (DMD) on progresseeruva kuluga X-liitelise retsessiivse pärilikkusega neuromuskulaarne haigus, mida iseloomustab lapseeas algav kiiresti progresseeruv lihaste degeneratsioon, motoorse võimekuse langus, kõnnakuhäire, hingamispuudulikkuse kujunemine ja kardiomüopaatia. DMD tekib haigusseoseliste muutuste tõttu düstrofiini geenis, mille tagajärjel kas ei sünteesita üldse düstrofiinvalku või toodetakse düsfunktsionaalne valk. Duchenne’i lihasdüstroofia klassikalise ravi alustalad on kuni seniajani olnud füsioteraapia, ravi glükokortikosteroidiga ja multidistsiplinaarne rehabilitatsioon. Tähtsamad geeniteraapia ravisuunad DMD ravis on düstrofiini taastamine nonsenssgeenimuutuse supressiooni ehk läbilugemisteraapia abil, eksonit vahelejättev teraapia antisenssoligonukleotiidiga ja düstrofiini taastamine (viirus)vektorite abil.
Artikli eesmärk on anda ülevaade Duchenne’i lihasdüstroofiast, selle kliinilisest pildist, diagnoosimisest, klassikalisest ravist ja jälgimisest ning uudsetest geeniteraapia võimalustest. Artiklis on keskendutud kolmele kõige tähtsamale eespool nimetatud geeniteraapiale ning esitatud ka läbilugemisteraapia meetodil ravitud patsiendi haigusjuhu kirjeldus.
Downloads
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Pärast artikli avaldamist Eesti Arsti paber- või elektroonilises versioonis lähevad sellega seotud varalised õigused kooskõlas Eesti ja rahvusvaheliste autoriõiguse põhimõtetega üle ajakirjale. Kokkuleppe kohaselt kuuluvad uuringuartiklite, ülevaadete ja haigusjuhtude varalised õigused Eesti Arstide Liidule ning teiste Eesti Arstis avaldatud materjalide varalised õigused nii Eesti Arstide Liidule kui ka ajakirja välja andvale osaühingule Celsius Healthcare. Ajakiri sõlmib iga autoriga õiguste ülemineku kohta kirjaliku kokkuleppe. Kui avaldatud artikli koopiat kasutatakse mittetulunduslikul eesmärgil, näiteks õppetöös või lisatakse see väitekirja, siis ei ole kirjastajalt selle kasutusloa küsimine tarvilik. Kui autorid on kasutanud oma töödes mujal avaldatud materjali (fotod, joonised jms), siis tuleb selle Eesti Arstis avaldamiseks saada luba materjali kasutusõiguse omanikult.
Algupäraste uuringute, ülevaate- ja koolitusartiklite ning haigusjuhtude kirjelduste autorid peavad oma kaastöös alati esitama võimaliku huvikonflikti deklaratsiooni. Muud tüüpi kaastööde korral võib ajakirja toimetus seda autoritelt täiendavalt küsida ja avaldamisel artiklile lisada.
Avaldamisel lisatakse artiklile selle esmase toimetusse saabumise, avaldamisotsuse ja internetis avaldamise kuupäev.
