Ehlersi-Danlosi sündroom: kirjanduse ülevaade ja haigusjuhu kirjeldus
DOI:
https://doi.org/10.15157/ea24558Abstract
Ehlersi-Danlosi sündroom (EDS) on kliiniliselt ja geneetiliselt heterogeenne rühm sidekoehaigusi, millel on praegu teada 14 alatüüpi. EDSi esinemissagedus on 1 : 5000 kuni 1 : 20 000. Klassikalise EDSi korral leitakse muutus COL5A1 või COL5A2 geenis, mis kodeerib V tüüpi kollageeni. Kõige levinum on hüpermobiilne EDS, moodustades 80–90% kõigist EDSi juhtumitest, kuid sellel ei ole ainsana geenimuutus teada ning diagnoos põhineb ainult kliinilisel pildil. Varajane haiguse äratundmine ja diagnoosimine on vajalik elukvaliteedi parandamiseks ja adekvaatseks tüsistuste ennetuseks. Artiklis on antud ülevaade EDSi alatüüpidest ning 3 levinuma alatüübi sümptomitest, kaasnevatest haigustest, diagnostikast ja ravist. Kirjeldatud on ka ühte klassikalise EDSi haigusjuhtu. Tänu kliinilisele diagnoosile pöördus patsient EDSi ekspertkeskuse poole ning sai raviprotokolli raseduse jälgimise kohta. Selle tulemusena sünnitas ta 2 tervet last. Hiljem kinnitati EDSi diagnoos ka molekulaargeneetiliselt – patsiendil leiti COL5A1 geenis patogeenne heterosügootne raaminihet põhjustav geenimuutus.
Downloads
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Pärast artikli avaldamist Eesti Arsti paber- või elektroonilises versioonis lähevad sellega seotud varalised õigused kooskõlas Eesti ja rahvusvaheliste autoriõiguse põhimõtetega üle ajakirjale. Kokkuleppe kohaselt kuuluvad uuringuartiklite, ülevaadete ja haigusjuhtude varalised õigused Eesti Arstide Liidule ning teiste Eesti Arstis avaldatud materjalide varalised õigused nii Eesti Arstide Liidule kui ka ajakirja välja andvale osaühingule Celsius Healthcare. Ajakiri sõlmib iga autoriga õiguste ülemineku kohta kirjaliku kokkuleppe. Kui avaldatud artikli koopiat kasutatakse mittetulunduslikul eesmärgil, näiteks õppetöös või lisatakse see väitekirja, siis ei ole kirjastajalt selle kasutusloa küsimine tarvilik. Kui autorid on kasutanud oma töödes mujal avaldatud materjali (fotod, joonised jms), siis tuleb selle Eesti Arstis avaldamiseks saada luba materjali kasutusõiguse omanikult.
Algupäraste uuringute, ülevaate- ja koolitusartiklite ning haigusjuhtude kirjelduste autorid peavad oma kaastöös alati esitama võimaliku huvikonflikti deklaratsiooni. Muud tüüpi kaastööde korral võib ajakirja toimetus seda autoritelt täiendavalt küsida ja avaldamisel artiklile lisada.
Avaldamisel lisatakse artiklile selle esmase toimetusse saabumise, avaldamisotsuse ja internetis avaldamise kuupäev.
