Perekondlik hüperkolesteroleemia – kõige sagedasem geenihaigus, mida tuleb osata kahtlustada. Haigusjuhu kirjeldus

Authors

  • Martti Vanker
  • Anu Hedman

Abstract

Perekondlik hüperkolesteroleemia (PH) on aladiagnoositud, kuid samal ajal viimaste hinnangute järgi sagedasim geenihaigus, mis toob oluliselt kõrgenenud LDL-kolesterooli (LDL-K) taseme tõttu kaasa kardiovaskulaarhaiguse varajase avaldumise kümneid kordi suurema riski. PH suhtes peaks tekkima kahtlus näiteks siis, kui LDL-K väärtus on üle 4,9 mmol/L ning patsiendil või tema perel on anamneesis varajane pärgarterite ateroskleroos või insult. Haiguse tõenäosuse täpsemaks hindamiseks kasutatakse Hollandi lipiidikliinikute võrgustiku skoori ehk DLCNSi (ingl Dutch Lipid Clinic Network Score). PH ravi seisneb kolesteroolitaseme alandamises statiinide, esetimiibi ja vajadusel PCSK-9 inhibiitorite abil. Esitatud haiguslugu illustreerib PH diagnostikat ja ravi perekonna näitel, kellest enamik PH põdejaid on pealtnäha terved ning kardiovaskulaarsete riskiteguriteta, kuid tulenevalt oma haigusest väga suure riskiga agressiivse kuluga ateroskleroosi suhtes.

Downloads

Download data is not yet available.

Downloads

Published

2025-01-17

How to Cite

Vanker, M., & Hedman, A. (2025). Perekondlik hüperkolesteroleemia – kõige sagedasem geenihaigus, mida tuleb osata kahtlustada. Haigusjuhu kirjeldus. Eesti Arst. Retrieved from https://ojs.utlib.ee/index.php/EA/article/view/24816

Issue

Section

ÜLEVAADE