Perekondlik hüperkolesteroleemia – kõige sagedasem geenihaigus, mida tuleb osata kahtlustada. Haigusjuhu kirjeldus
Abstract
Perekondlik hüperkolesteroleemia (PH) on aladiagnoositud, kuid samal ajal viimaste hinnangute järgi sagedasim geenihaigus, mis toob oluliselt kõrgenenud LDL-kolesterooli (LDL-K) taseme tõttu kaasa kardiovaskulaarhaiguse varajase avaldumise kümneid kordi suurema riski. PH suhtes peaks tekkima kahtlus näiteks siis, kui LDL-K väärtus on üle 4,9 mmol/L ning patsiendil või tema perel on anamneesis varajane pärgarterite ateroskleroos või insult. Haiguse tõenäosuse täpsemaks hindamiseks kasutatakse Hollandi lipiidikliinikute võrgustiku skoori ehk DLCNSi (ingl Dutch Lipid Clinic Network Score). PH ravi seisneb kolesteroolitaseme alandamises statiinide, esetimiibi ja vajadusel PCSK-9 inhibiitorite abil. Esitatud haiguslugu illustreerib PH diagnostikat ja ravi perekonna näitel, kellest enamik PH põdejaid on pealtnäha terved ning kardiovaskulaarsete riskiteguriteta, kuid tulenevalt oma haigusest väga suure riskiga agressiivse kuluga ateroskleroosi suhtes.
Downloads
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Pärast artikli avaldamist Eesti Arsti paber- või elektroonilises versioonis lähevad sellega seotud varalised õigused kooskõlas Eesti ja rahvusvaheliste autoriõiguse põhimõtetega üle ajakirjale. Kokkuleppe kohaselt kuuluvad uuringuartiklite, ülevaadete ja haigusjuhtude varalised õigused Eesti Arstide Liidule ning teiste Eesti Arstis avaldatud materjalide varalised õigused nii Eesti Arstide Liidule kui ka ajakirja välja andvale osaühingule Celsius Healthcare. Ajakiri sõlmib iga autoriga õiguste ülemineku kohta kirjaliku kokkuleppe. Kui avaldatud artikli koopiat kasutatakse mittetulunduslikul eesmärgil, näiteks õppetöös või lisatakse see väitekirja, siis ei ole kirjastajalt selle kasutusloa küsimine tarvilik. Kui autorid on kasutanud oma töödes mujal avaldatud materjali (fotod, joonised jms), siis tuleb selle Eesti Arstis avaldamiseks saada luba materjali kasutusõiguse omanikult.
Algupäraste uuringute, ülevaate- ja koolitusartiklite ning haigusjuhtude kirjelduste autorid peavad oma kaastöös alati esitama võimaliku huvikonflikti deklaratsiooni. Muud tüüpi kaastööde korral võib ajakirja toimetus seda autoritelt täiendavalt küsida ja avaldamisel artiklile lisada.
Avaldamisel lisatakse artiklile selle esmase toimetusse saabumise, avaldamisotsuse ja internetis avaldamise kuupäev.