Mikrodeletsioonide tuvastamine loote kromosoomhaiguste mitteinvasiivse uuringuga
DOI:
https://doi.org/10.15157/ea25915Abstract
Raseda naise vereproovi põhjal on võimalik tuvastada oodatava lapse kromosoomhaiguste riske kõrge tundlikkuse ja spetsiifilisusega. Mitteinvasiivne loote kromosoomhaiguste sõeluuring ehk NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) analüüsib lapseootel naise vereproovis olevat platsenta (loote) päritolu ja naise enda rakuvaba DNA segu. NIPTiga saab avastada loote trisoomia ja monosoomia riski, kromosoomi segmentaalse koopiaarvu muutuse riski ning mikrodeletsiooni ja duplikatsiooni riski. Artikli keskmes on kliiniliselt olulised mikrodeletsioonid ning nende varane sõeluurimine raseduse esimeses trimestris. Kirjeldatud on kolme juhtu, kus NIPTiga tuvastati kolm mikrodeletsiooni suurusega 1–3 miljonit DNA aluspaari (Mb) ajavahemikul jaanuarist 2023 kuni juunini 2024.
Downloads
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Pärast artikli avaldamist Eesti Arsti paber- või elektroonilises versioonis lähevad sellega seotud varalised õigused kooskõlas Eesti ja rahvusvaheliste autoriõiguse põhimõtetega üle ajakirjale. Kokkuleppe kohaselt kuuluvad uuringuartiklite, ülevaadete ja haigusjuhtude varalised õigused Eesti Arstide Liidule ning teiste Eesti Arstis avaldatud materjalide varalised õigused nii Eesti Arstide Liidule kui ka ajakirja välja andvale osaühingule Celsius Healthcare. Ajakiri sõlmib iga autoriga õiguste ülemineku kohta kirjaliku kokkuleppe. Kui avaldatud artikli koopiat kasutatakse mittetulunduslikul eesmärgil, näiteks õppetöös või lisatakse see väitekirja, siis ei ole kirjastajalt selle kasutusloa küsimine tarvilik. Kui autorid on kasutanud oma töödes mujal avaldatud materjali (fotod, joonised jms), siis tuleb selle Eesti Arstis avaldamiseks saada luba materjali kasutusõiguse omanikult.
Algupäraste uuringute, ülevaate- ja koolitusartiklite ning haigusjuhtude kirjelduste autorid peavad oma kaastöös alati esitama võimaliku huvikonflikti deklaratsiooni. Muud tüüpi kaastööde korral võib ajakirja toimetus seda autoritelt täiendavalt küsida ja avaldamisel artiklile lisada.
Avaldamisel lisatakse artiklile selle esmase toimetusse saabumise, avaldamisotsuse ja internetis avaldamise kuupäev.
