Autosoom-dominantne hüpofosfateemiline rahhiit – haigusjuhu kirjeldus ja kirjanduse ülevaade
Abstract
Autosoom-dominantne hüpofosfateemiline rahhiit (ADHR) on harva esinev geneetiline haigus, mida põhjustavad FGF23 (fibroblast growth factor 23) geenis esinevad heterosügootsed mutatsioonid. Haigus tekitab fosfaadivaeguse, mis omakorda viib rahhiidi või osteomalaatsia väljakujunemiseni. Kliiniliseks väljenduseks on enamasti muskuloskeletaalvalud, skeleti deformatsioonid või luumurrud. Artiklis on esitatud 45aastase patsiendi haigusjuhu kirjeldus ja kirjanduse ülevaade. Patsiendil esinesid hüpofosfateemilisest osteomalaatsiast tingitud stressmurrud ning valusündroom, mis allus hästi suukaudsele ravile fosfaadi ja kolekaltsiferooliga. Haiguse haruldusest olenemata on äärmiselt tähtis varajane diagnoos ja õige ravi, selleks et vältida valu,
luumurde ja parandada elukvaliteeti.
Downloads
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Pärast artikli avaldamist Eesti Arsti paber- või elektroonilises versioonis lähevad sellega seotud varalised õigused kooskõlas Eesti ja rahvusvaheliste autoriõiguse põhimõtetega üle ajakirjale. Kokkuleppe kohaselt kuuluvad uuringuartiklite, ülevaadete ja haigusjuhtude varalised õigused Eesti Arstide Liidule ning teiste Eesti Arstis avaldatud materjalide varalised õigused nii Eesti Arstide Liidule kui ka ajakirja välja andvale osaühingule Celsius Healthcare. Ajakiri sõlmib iga autoriga õiguste ülemineku kohta kirjaliku kokkuleppe. Kui avaldatud artikli koopiat kasutatakse mittetulunduslikul eesmärgil, näiteks õppetöös või lisatakse see väitekirja, siis ei ole kirjastajalt selle kasutusloa küsimine tarvilik. Kui autorid on kasutanud oma töödes mujal avaldatud materjali (fotod, joonised jms), siis tuleb selle Eesti Arstis avaldamiseks saada luba materjali kasutusõiguse omanikult.
Algupäraste uuringute, ülevaate- ja koolitusartiklite ning haigusjuhtude kirjelduste autorid peavad oma kaastöös alati esitama võimaliku huvikonflikti deklaratsiooni. Muud tüüpi kaastööde korral võib ajakirja toimetus seda autoritelt täiendavalt küsida ja avaldamisel artiklile lisada.
Avaldamisel lisatakse artiklile selle esmase toimetusse saabumise, avaldamisotsuse ja internetis avaldamise kuupäev.
