Geneetiliselt tõestatud Kearnsi-Sayre’i sündroomi juht Eestis
DOI:
https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.9833Keywords:
Kearnsi-Sayre’i sündroom, krooniline progresseeruv väline oftalmopleegia, lihasbiopsia, mitokondrid, mitokondriaalne DNAAbstract
Kearnsi-Sayre’i sündroom (KSS) on harva esinev neuromuskulaarne haigus, mille põhjuseks on muteerunud mitokondriaalne DNA. Oftalmopleegia, südame rütmihäire ja pigmentretinopaatiaga sündroomi kirjeldasid esimesena Kearns ja Sayre 1958. aastal (1). Haiguse diagnoosimisel on määrava tähtsusega lihasbiopsia ja geneetiline uurimine, kusjuures spetsiifiline ravi puudub. Eesti Arst 2005; 84 (7): 503–506Downloads
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Pärast artikli avaldamist Eesti Arsti paber- või elektroonilises versioonis lähevad sellega seotud varalised õigused kooskõlas Eesti ja rahvusvaheliste autoriõiguse põhimõtetega üle ajakirjale. Kokkuleppe kohaselt kuuluvad uuringuartiklite, ülevaadete ja haigusjuhtude varalised õigused Eesti Arstide Liidule ning teiste Eesti Arstis avaldatud materjalide varalised õigused nii Eesti Arstide Liidule kui ka ajakirja välja andvale osaühingule Celsius Healthcare. Ajakiri sõlmib iga autoriga õiguste ülemineku kohta kirjaliku kokkuleppe. Kui avaldatud artikli koopiat kasutatakse mittetulunduslikul eesmärgil, näiteks õppetöös või lisatakse see väitekirja, siis ei ole kirjastajalt selle kasutusloa küsimine tarvilik. Kui autorid on kasutanud oma töödes mujal avaldatud materjali (fotod, joonised jms), siis tuleb selle Eesti Arstis avaldamiseks saada luba materjali kasutusõiguse omanikult.
Algupäraste uuringute, ülevaate- ja koolitusartiklite ning haigusjuhtude kirjelduste autorid peavad oma kaastöös alati esitama võimaliku huvikonflikti deklaratsiooni. Muud tüüpi kaastööde korral võib ajakirja toimetus seda autoritelt täiendavalt küsida ja avaldamisel artiklile lisada.
Avaldamisel lisatakse artiklile selle esmase toimetusse saabumise, avaldamisotsuse ja internetis avaldamise kuupäev.
