Pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt imikul. Haigusjuhu kirjeldus - Joost, Kairit; Kilk, Kalle; Toome, Liis; Žordania, Riina; Soomets, Ursel (Eesti Arst, 2008)
Pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt (LCHAD puudulikkus) on mittespetsiiﬁ lise kliinilise pildiga pärilik ainevahetushaigus, mis võib põhjustada letaalset metaboolset dekompensatsiooni. Kirjanduse alusel on haigusesse suremus ligi 40%. Varajase diagnostika korral on haiguse kulgu võimalik efektiivselt mõjutada spetsiiﬁ lise vähese rasva- ja suure süsivesikusisaldusega dieetraviga. Haiguse kindlakstegemine presümptomaatilises perioodis on võimalik atsüülkarnitiinide tandemmassspektromeetrilisel analüüsil. Artiklis käsitletakse letaalse lõppega hüpoglükeemiat imikul, kus LCHAD puudulikkus diagnoositi post mortem molekulaargeneetiliselt ning vastsündinute testkaardil säilitatud vere atsüülkarnitiinide analüüsil esines LCHAD puudulikkusele iseloomulik atsüülkarnitiinide proﬁil. Eesti Arst 2008; 87(4):274−279