@article{Laidre_Soplepmann_Uibo_Raime_Yakoreva_Mirka_Roomere_Õunap_2015, title={ Perekondlik adenomatoosne polüpoos: ülevaade ja ühe perekonna haigusjuht }, url={https://ojs.utlib.ee/index.php/EA/article/view/12084}, DOI={10.15157/ea.v0i0.12084}, abstractNote={ Perekondlik adenomatoosne polüpoos ( familial adenomatous polyposis, FAP) on kõige sagedasem päriliku polüpoosi sündroom ning haigusega kaasneb väga suur risk haigestuda jämesoolevähki. Jämesoole polüüpide tekke põhjuseks neil patsientidel on autosoom-dominantselt päranduv mutatsioon APC (adenomatous polyposis coli ) geenis, mis lokaliseerub viiendas kromosoomis (5q21-q22). Enamikul juhtudest on mutatsioon päritud ühelt vanematest ja suguvõsas on teada ka teisi jämesoolevähiga pereliikmeid. 20–25%-l haigetest on aga tegemist de novo ehk uustekkelise muutusega ning sel juhul ei ole perekonnas polüpoosi ja/või jämesoolevähki varem diagnoositud (1–4). APC geeni mutatsioonide esinemise sagedus on ligikaudu 1 : 10 000 sünni kohta (1). Mutatsiooniga patsiendi kõikidel järglastel on 50%-line tõenäosus pärida sama geenimuutus.Eesti Arst 2015; 94(1):38–43 }, journal={Eesti Arst}, author={Laidre, Piret and Soplepmann, Jaan and Uibo, Oivi and Raime, Kairi and Yakoreva, Maria and Mirka, Gerli and Roomere, Hanno and Õunap, Katrin}, year={2015}, month={Jan.} }