Pärilik tromboﬁilia: riskid, diagnostika ja ravi - Velthut, Agne; Salumets, Andres; Lend, Ave Kris; Rull, Kristiina (Eesti Arst, 2008)
Pärilik tromboﬁ ilia, mis on tingitud vere hüübimises osalevate valkude geenide mutatsioonidest, suurendab trombembooliliste tüsistuste riski. Sagedamini esinevad Leideni V faktori (Factor V Leiden, FV) G1691A, protrombiini G20210A ja metüleentetrahüdrofolaadi reduktaasi (MTHFR) C677T geenimutatsioonid. Nende geenimutatsioonidega naistel on suurenenud risk haigestuda trombemboolilistesse haigustesse suukaudsete kontratseptiivide kasutamisel ja hormoonasendusravi rakendamisel. Päriliku tromboﬁ iliaga naistel esineb sagedamini korduvaid raseduse katkemisi, loote kasvupeetust, platsenta enneaegset irdumist ning (pre)eklampsiat. Samuti on nendel sagedamini registreeritud rasedusaegseid ja sünnitusjärgseid trombemboolilisi tüsistusi. Päriliku tromboﬁ iliaga naistel on suurem tõenäosus kehavälise viljastamise ebaõnnestumiseks. Rasedatele geenimutatsioonidega naistele on näidustatud alates raseduse esimesest trimestrist kuni 2.–3. sünnitusjärgse kuuni ravi madalmolekulaarse hepariiniga. Pärilikku tromboﬁiliat soodustavate geenimutatsioone testitakse Nova Vita Kliinikus Tallinnas. Eesti Arst 2008; 87(9):621−627