Kuulmislanguse geneetilised põhjused Eesti lastel ning leitud genotüübi ja fenotüübi omavaheline võrdlus - Teek, Rita; Kruustük, Katrin; Žordania, Riina; Joost, Kairit; Reimand, Tiia; Oitmaa, Eneli; Nelis, Mari; Žilina, Olga; Kahre, Tiina; Tõnisson, Neeme; Õunap, Katrin (Eesti Arst, 2010)
Eesmärk. Selgitada välja kuulmislanguse (KL) geneetilised põhjused Eesti lastel ja kirjeldada nende fenotüüpi. Metoodika. Uuringus osales 233 KLiga last, kellele tehti APEX-geenikiibi analüüs 201 erineva mutatsiooni suhtes 8 pärilikku KLi põhjustavas geenis (GJB2, GJB3, GJB6, GJA1, SLC26A4, SLC26A5, 12S-rRNA ja tRNA (Ser) geenid). Tulemused. Leidsime 115 patsiendil (49%) GJB2 mutatsiooni vähemalt ühes alleelis, neist 100 lapsel esines vähemalt ühes alleelis mutatsioon c.35delG. 5 patsiendi (2%) KL oli tingitud kaasasündinud tsütomegalovi irusinfektsioonist. Sündroomne KL kinnitati 7 uuritaval. Kogu genoomi genotüpiseerimisplatformi analüüs tehti 28 patsiendile, selle tulemusel leidsime 4 erinevat potentsiaalselt patogeenset deleteerunud kromosoomipiirkonda. Järeldused. Kõige sagedasem lapseea KLi põhjustav mutatsioon on c.35delG, mille osakaal KLiga laste hulgas on 75% GJB2 geeni mutatsioonidest. Uuringu tulemusena selgus või täpsustus KLi etioloogias geneetiline faktor 140 patsiendil (60%). Eesti Arst 2010; 89(12):781−789