Kuulmislanguse geneetilised põhjused Eesti lastel ning leitud genotüübi ja fenotüübi omavaheline võrdlus

Main Article Content

Rita Teek
Katrin Kruustük
Riina Žordania
Kairit Joost
Tiia Reimand
Eneli Oitmaa
Mari Nelis
Olga Žilina
Tiina Kahre
Neeme Tõnisson
Katrin Õunap

Abstract


Eesmärk. Selgitada välja kuulmislanguse (KL) geneetilised põhjused Eesti lastel ja kirjeldada nende fenotüüpi.
Metoodika. Uuringus osales 233 KLiga last, kellele tehti APEX-geenikiibi analüüs 201 erineva mutatsiooni suhtes 8 pärilikku KLi põhjustavas geenis (GJB2, GJB3, GJB6, GJA1, SLC26A4, SLC26A5, 12S-rRNA ja tRNA (Ser) geenid).
Tulemused. Leidsime 115 patsiendil (49%) GJB2 mutatsiooni vähemalt ühes alleelis, neist 100 lapsel esines vähemalt ühes alleelis mutatsioon c.35delG. 5 patsiendi (2%) KL oli tingitud kaasasündinud tsütomegalovi irusinfektsioonist. Sündroomne KL kinnitati 7 uuritaval. Kogu genoomi genotüpiseerimisplatformi analüüs tehti 28 patsiendile, selle tulemusel leidsime 4 erinevat potentsiaalselt patogeenset deleteerunud kromosoomipiirkonda.
Järeldused. Kõige sagedasem lapseea KLi põhjustav mutatsioon on c.35delG, mille osakaal KLiga laste hulgas on 75% GJB2 geeni mutatsioonidest. Uuringu tulemusena selgus või täpsustus KLi etioloogias geneetiline faktor 140 patsiendil (60%).


Eesti Arst 2010; 89(12):781−789

Downloads

Download data is not yet available.

Article Details

How to Cite
Teek, R., Kruustük, K., Žordania, R., Joost, K., Reimand, T., Oitmaa, E., Nelis, M., Žilina, O., Kahre, T., Tõnisson, N., & Õunap, K. (2010). Kuulmislanguse geneetilised põhjused Eesti lastel ning leitud genotüübi ja fenotüübi omavaheline võrdlus . Eesti Arst. https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.10639
Section
UURIMUS

Most read articles by the same author(s)

1 2 3 4 > >>