Kuulmislanguse geneetilised põhjused Eesti lastel ning leitud genotüübi ja fenotüübi omavaheline võrdlus

  • Rita Teek
  • Katrin Kruustük
  • Riina Žordania
  • Kairit Joost
  • Tiia Reimand
  • Eneli Oitmaa
  • Mari Nelis
  • Olga Žilina
  • Tiina Kahre
  • Neeme Tõnisson
  • Katrin Õunap
Keywords: kuulmislangus, geneetika, GJB2 geen, DNA diagnostika

Abstract

Eesmärk. Selgitada välja kuulmislanguse (KL) geneetilised põhjused Eesti lastel ja kirjeldada nende fenotüüpi. Metoodika. Uuringus osales 233 KLiga last, kellele tehti APEX-geenikiibi analüüs 201 erineva mutatsiooni suhtes 8 pärilikku KLi põhjustavas geenis (GJB2, GJB3, GJB6, GJA1, SLC26A4, SLC26A5, 12S-rRNA ja tRNA (Ser) geenid). Tulemused. Leidsime 115 patsiendil (49%) GJB2 mutatsiooni vähemalt ühes alleelis, neist 100 lapsel esines vähemalt ühes alleelis mutatsioon c.35delG. 5 patsiendi (2%) KL oli tingitud kaasasündinud tsütomegalovi irusinfektsioonist. Sündroomne KL kinnitati 7 uuritaval. Kogu genoomi genotüpiseerimisplatformi analüüs tehti 28 patsiendile, selle tulemusel leidsime 4 erinevat potentsiaalselt patogeenset deleteerunud kromosoomipiirkonda. Järeldused. Kõige sagedasem lapseea KLi põhjustav mutatsioon on c.35delG, mille osakaal KLiga laste hulgas on 75% GJB2 geeni mutatsioonidest. Uuringu tulemusena selgus või täpsustus KLi etioloogias geneetiline faktor 140 patsiendil (60%). Eesti Arst 2010; 89(12):781−789
Published
2010-12-01
How to Cite
Teek, R., Kruustük, K., Žordania, R., Joost, K., Reimand, T., Oitmaa, E., Nelis, M., Žilina, O., Kahre, T., Tõnisson, N., & Õunap, K. (2010). Kuulmislanguse geneetilised põhjused Eesti lastel ning leitud genotüübi ja fenotüübi omavaheline võrdlus . Eesti Arst. https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.10639
Section
UURIMUS

Most read articles by the same author(s)

1 2 3 > >>